ഫാബ്രിസ് രോഗം - ഈ രോഗം തിരിച്ചറിയാനും എങ്ങനെ പെരുമാറാനും എങ്ങനെ സാധിക്കും?

പലതരം ലക്ഷണങ്ങളുമായി പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്ന ഒരു പാരമ്പര്യരോഗമാണ് ഫാബ്രി രോഗം. രോഗിയുടെ പൂർണ്ണമായ ആരോഗ്യം, രോഗപ്രതിരോധം, ജീവിതശൈലി, മറ്റ് ചില ഘടകങ്ങൾ എന്നിവയെ ആശ്രയിച്ചായിരിക്കും രണ്ടാമത്തേത്.

ഫാബ്രിസ് രോഗം - അത് എന്താണ്?

അപൂർവ പാരമ്പര്യരോഗങ്ങളുടെ ഒരു വലിയ ഗ്രൂപ്പിന്റെ ലൈവ്സോമൽ ക്രോമസോം രോഗങ്ങൾ സാധാരണയാണ്, ഇവ ലീകോസോമുകളുടെ പ്രവർത്തനത്തിന്റെ ലംഘനമാണ്. ഈ വിഭാഗത്തിൽ തന്നെ ഫാബ്രിസ് രോഗം. ഗ്ലൈക്കോസ്ഫിനിളിഡുകളുടെ തളക്കത്തിന് കാരണമായ ലൈസനോം എൻസൈം α-galactosidase ന്റെ പ്രവർത്തനത്തിൽ കുറവുണ്ടാകുന്നു. തത്ഫലമായി, കൊഴുപ്പ് കൂടിച്ചേരുകയും, സാധാരണ പ്രവർത്തനത്തിൽ ഇടപെടുകയും ചെയ്യുന്നു. രക്തധമനികൾ, വൃക്കകൾ, ഹൃദയം, കേന്ദ്ര നാഡീവ്യൂഹം, കോർണിയ തുടങ്ങിയവയുടെ എൻഡോതെഷിയലോ മൃദുലമായ പേശികളോ ഉണ്ടാകുന്നു.

ഫാബ്രിസ് രോഗം ഒരുതരം അവകാശമാണ്

ഈ രോഗത്തെ ഒരു എക്സ്-ലിങ്ക്ഡ് തരത്തിലുള്ള ജനിതകമായി നിശ്ചയിച്ചിട്ടുള്ളതായി കണക്കാക്കപ്പെടുന്നു. അതായത്, ഫാഫിരിയുടെ രോഗം എക്സ് ക്രോമസോമുകളിൽ മാത്രമാണ് കൈമാറ്റം ചെയ്യപ്പെടുന്നത്. സ്ത്രീകൾക്ക് രണ്ട് ഉണ്ട്, അതിനാൽ അസ്വാലിക്ക് മകനും മകളും പാരമ്പര്യമായി അവകാശപ്പെടാം. ഈ കേസിൽ ഒരു ജനിതക വ്യതിയാനമുള്ള കുട്ടിയുടെ സാധ്യത 50% ആണ്. പുരുഷൻമാർക്ക് ഒരു എക്സ് ക്രോമസോം മാത്രമേയുള്ളൂ. അത് മാറ്റിയാൽ ആൻഡേഴ്സൺ ഫാബ്രിയുടെ രോഗം 100% സാധ്യതാപഠനത്തിൽ തങ്ങളുടെ പെൺമക്കളിൽ രോഗം കണ്ടെത്തും.

ഫാബ്രിസ് രോഗം - കാരണങ്ങൾ

ഇത് ഒരു ജനിതക രോഗം ആണ്, അതിനാൽ അതിന്റെ രൂപത്തിന് പ്രധാന കാരണം GLA- ജീനുകളിൽ വ്യതിയാന മാറ്റങ്ങൾ - എൻസൈം എൻകോമിംഗിന് ഉത്തരവാദി. കണക്കുകൾ പ്രകാരം, 95% കേസുകളിൽ ലൈബീസോമൽ ഫാബ്രി ശേഖരിക്കൽ രോഗം പാരമ്പര്യമാണ്, എന്നാൽ ഇതിൽ ചിലതുണ്ട്. ഭ്രൂണ രൂപീകരണത്തിന്റെ പ്രാരംഭ ഘട്ടത്തിൽ രോഗികളിൽ 5% രോഗനിർണയം നടത്തി "സമ്പാദിച്ചു". ക്രമരഹിതമായ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ കാരണം ഇത്.

ഫാബ്രി രോഗം - ലക്ഷണങ്ങൾ

വിവിധ ജീവികളിലെ രോഗത്തിൻറെ അടയാളങ്ങൾ തങ്ങളെത്തന്നെ സ്വന്തം രീതിയിൽ പ്രകടമാക്കുന്നു:

  1. ആ പുരുഷന്മാർ. ശക്തമായ ലൈംഗികതയുടെ പ്രതിനിധികളിൽ ആൻഡേഴ്സൺ-ഫാബ്രി രോഗം ഒരു ചട്ടം പോലെ കുട്ടിക്കാലം മുതൽ പ്രത്യക്ഷപ്പെടാൻ തുടങ്ങുന്നു. ആദ്യ ചിഹ്നങ്ങൾ: വേദനയും കത്തിച്ചലും. ചില രോഗികൾ ഒരു മുഖക്കുരുവിന്റെ രൂപത്തെക്കുറിച്ച് പരാതിപ്പെടുന്നു, മിക്കപ്പോഴും അത് നബിൽ നിന്ന് മുത്തുവരെ മൂടുന്നു. രോഗം പതുക്കെ പുരോഗമിക്കുമ്പോൾ ഗുരുതരമായ ലക്ഷണങ്ങൾ - ഉദരരോഗങ്ങൾ , ചെവികളിൽ മുഴങ്ങുക, ചലനത്തിനുവേണ്ടിയുണ്ടാകാനുള്ള സമ്മർദം, സന്ധിവേദന, സന്ധിവേദന എന്നിവ - 35 മുതൽ 40 വർഷം വരെ മാത്രമേ കാണാനാകൂ.
  2. സ്ത്രീകൾ സ്ത്രീ ശരീരത്തിൽ രോഗം വൈവിധ്യമാർന്ന ചികിത്സാരീതികളാണ് കാണിക്കുന്നത്. ചില രോഗികൾ അവരുടെ പ്രശ്നത്തെക്കുറിച്ച് അറിവില്ലാത്തവരാണ്. മറ്റുള്ളവർ കാൻസിലിയൽ ഡിസ്ട്രോഫി, ക്ഷീണം, ഹൃദയ സംബന്ധമായ അസുഖങ്ങൾ, അനിൽദ്രോസിസ്, ഗാസ്ട്രോൻറസ്റ്റൈനൽ ഡിസോർഡേഴ്സ്, കിഡ്നി രോഗം, കണ്ണിലെ ക്ഷതം, ന്യൂറോളജിക്കൽ ഡിസോർഡേഴ്സ് തുടങ്ങിയവയിൽ അസ്വസ്ഥരാണ്.
  3. കുട്ടികൾ മിക്കപ്പോഴും ഒരു രോഗത്തിൻറെ ആദ്യ ലക്ഷണങ്ങൾ നേരത്തേ സംഭവിക്കുന്നുണ്ടെങ്കിലും, കുട്ടികളിൽ ഫാബറിൻറെ രോഗം ശ്രദ്ധയിൽ പെടാതെ അവബോധം വളർത്തിയെടുക്കുന്നു. ചെവിയ്ക്ക് പിന്നിൽ സ്ഥിതി ചെയ്യുന്ന വേദനയും ആംഗിയോക്കറേത്തോമകളും ആണ് ആദ്യ ലക്ഷണങ്ങൾ. ചെറിയ രോഗികളിൽ രോഗം മറ്റ് പ്രകടനങ്ങൾ: ഛർദ്ദി, തലകറക്കം, തലവേദന, പനി, ഓക്കാനം.

ഫാബ്രി രോഗം - രോഗനിർണയം

രോഗനിർണയത്തിനായി രോഗിയുടെ പരാതി മാത്രമേ ഒരു സ്പെഷ്യലിസ്റ്റിനായി പോരാ. ഫാബിയുടെ രോഗം നിർണ്ണയിക്കുന്നതിന് ടെസ്റ്റുകൾ നടത്തണം. പ്ലാസ്മ, leukocytes, മൂത്രം, കണ്ണീരോ ദ്രാവകം എന്നിവയിൽ α- ഗാലക്തോസിഡസിൻറെ പ്രവർത്തനം കാണാം. പാരമ്പര്യ ഹെമറാജിക് ടെലങ്കെക്ടേഷ്യയുടെ കണക്കിലെടുത്താൽ വ്യത്യസ്തമായ രോഗനിർണയം നടത്തണം.

ഫാബ്രി രോഗം - ചികിത്സ

2000-ത്തിന്റെ ആരംഭം മുതൽ, ഫാബ്രിസ് രോഗംക്കെതിരായ പോരാട്ടത്തിൽ പകര ചികിത്സാരീതികൾ സജീവമായി ഉപയോഗിക്കുന്നുണ്ട്. Replagal ഉം Fabrazim ഉം ആണ് ഏറ്റവും പ്രശസ്തമായ മരുന്നുകൾ. രണ്ട് മരുന്നുകളും അണുവിമുക്തമാക്കുവാൻ സാധിക്കും. മരുന്നുകളുടെ ഫലപ്രാപ്തി ഏതാണ്ട് ഒരുപോലെയാണ് - അവർ വേദന കുറയ്ക്കും, വൃക്കകളെ സുസ്ഥിരമാക്കാനും, വൃക്കസംബന്ധമായ അല്ലെങ്കിൽ ഹൃദയത്തിന്റെ ദീർഘകാല അപര്യാപ്തതയെ തടയുന്നു.

ഫാബ്രിയുടെ സിൻഡ്രോം രോഗകാരി ചികിത്സയിലൂടെ അടിച്ചെടുക്കാനും കഴിയും. വേദന ഒഴിവാക്കാൻ അങ്കൊൻചൽജനുകൾ സഹായിക്കുന്നു:

വൃക്കരോഗം ബാധിച്ച രോഗികൾ, എസിഇ ഇൻഹിബിറ്ററുകളും ആൻജോട്ടെൻസിൻ II റിസെപ്റ്റർ ബ്ലോക്കറുകളും നിർദ്ദേശിക്കുന്നു:

ഫാബ്രിസ് രോഗം - ക്ലിനിക്കൽ ശുപാർശകൾ

ഈ സിൻഡ്രോമിനെതിരായുള്ള പോരാട്ടം ബുദ്ധിമുട്ടുള്ളതും സമയം ചെലവഴിക്കുന്നതും ആണ്. ചില രോഗികൾക്ക് ചില രോഗികൾക്ക് ചികിത്സക്കായി കാത്തിരിക്കുകയാണ്, എന്നാൽ ഫാറിസ് രോഗം, മുകളിൽ വിവരിച്ച ലക്ഷണങ്ങൾ, ചികിത്സ എന്നിവ തടയാൻ കഴിയും. ഒരു ശിശു ജനനത്തെ ജനിതകമാറ്റം വരുത്തുന്നതിനെ തടയുന്നതിന് വിദഗ്ദ്ധർ അനിയന്ത്രിതമായ ഡയഗ്നോസ്റ്റിക്സ് നടപ്പിലാക്കാൻ നിർദ്ദേശിക്കുന്നു. അമ്നിയോട്ടിക് സെല്ലുകളിൽ α- ഗാലക്റ്റോസിഡസിൻറെ പ്രവർത്തനം പഠിക്കുന്നതാണ്.