കുട്ടികളിൽ ഹീമോഫീലിയ

ഏറ്റവും ഗുരുതരമായ പാരമ്പര്യരോഗങ്ങളിൽ ഒന്നാണ് ഹീമോഫീലിയ, ലിംഗവുമായി ബന്ധപ്പെട്ടവയുടെ വികസനം. അതായത്, പെൺകുട്ടികൾ വികലമായ ഒരു ജീനിലെ യാത്രക്കാരാണ്, എന്നാൽ അത്തരം അസുഖം ആൺകുട്ടികളിൽ മാത്രം പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നു. രക്തക്കുഴലുകളിൽ ഉറച്ചുനിൽക്കുന്ന പ്ലാസ്മ ഘടകങ്ങളുടെ ജനിതക ഘടനാപരമായ ക്ഷാമം മൂലമാണ് ഈ രോഗം ഉണ്ടാകുന്നത്. ഏറെക്കാലം അറിയപ്പെട്ടിരുന്നിട്ടും 19 ആം നൂറ്റാണ്ടിൽ മാത്രമാണ് "ഹീമോഫീലിയ" രോഗം എന്ന പേര് ലഭിച്ചത്.

നിരവധി തരം ഹീമോഫീലിയകളുണ്ട്:

• ഹീമോഫീലിയ എ (HA, ക്ലാസിക്കൽ ഹീമോഫീലിയ);
• ഹീമോഫീലിയ ബി (ജിവി, ക്രിസ്തുവിന്റെ രോഗം);
• ഹീമോഫീലിയ സി (HS).

ഹീമോഫീലിയയുടെ കാരണങ്ങൾ

Hemophilia A, B എന്നിവയാണ് ഈ രോഗം ബാധിച്ച മനുഷ്യർ പ്രത്യുൽപാദന പ്രായത്തിലേക്ക് ജീവിക്കാതിരിക്കുന്നതെങ്കിൽ, സ്ത്രീ ലൈനിലെ, ഇതിനകം പരാമർശിച്ചിരിക്കുന്നതുപോലെ. എന്നിരുന്നാലും അടുത്തകാലത്തായി രോഗാവസ്ഥയിൽ ജീവൻ നിലനിർത്താൻ അനുവദിക്കുന്ന ചികിത്സയിൽ ഗണ്യമായ പുരോഗതിയുണ്ടായിട്ടുണ്ട്. പോസിറ്റീവ് പ്രഭാവം കൂടാതെ, ഇത് നെഗറ്റീവ് പ്രത്യാഘാതങ്ങളെക്കുറിച്ചും - ലോകമെമ്പാടുമുള്ള രോഗികളുടെ എണ്ണത്തിൽ ഒരു ശ്രദ്ധേയമായ വർദ്ധനവുണ്ടാക്കി. രോഗങ്ങളുടെ പ്രധാന ശതമാനം (80% ൽ കൂടുതൽ) ജനിതകവ്യത്യാസത്തെ സൂചിപ്പിക്കുന്നു, അതായത് മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്ന് പാരമ്പര്യമായി, ശേഷിക്കുന്ന കേസുകൾ - ജീനുകളുടെ മന്ദത മൂർത്തീകരണം. അമ്ലത്തിന്റെ അനിയന്ത്രിതമായ ഹീമോഫീലിയയുടെ മിക്ക കേസുകളും ഒരു mutated paternal gene ൽ നിന്നാണ് വികസിപ്പിച്ചെടുത്തത്. പ്രായമായ പിതാവ്, അത്തരമൊരു പരിവർത്തനത്തിന്റെ ഉയർന്ന സാധ്യത. ഹീമോഫീലിയ ബാധിക്കുന്ന മക്കൾ ആരോഗ്യമുള്ളവരാണ്, പെൺമക്കൾ രോഗം പുറന്തള്ളുകയും കുട്ടികൾക്ക് കൈമാറുകയും ചെയ്യുന്നു. പെൺകച്ചേരിയിൽ ഒരു രോഗികളെ ഉൽപാദിപ്പിക്കാനുള്ള സാധ്യത 50% ആണ്. അപൂർവ്വ സന്ദർഭങ്ങളിൽ സ്ത്രീകൾക്ക് ഒരു ക്ലാസിക് രോഗം ഉണ്ട്. ഒരു പിതാവ് ഹീമോഫീലിയയും രോഗിയുടെ കാരിയർമാരുമായ ഒരു രോഗിക്ക് ഒരു മകളായി ജനിച്ചപ്പോൾ ഇതു സംഭവിക്കുന്നു.

ഈ രോഗം മൂലം ഹീമോഫീലിയ സി രണ്ട് വിഭാഗത്തിൽപ്പെട്ട കുട്ടികളാണ്. പുരുഷന്മാരും സ്ത്രീകളും ഈ രോഗം ബാധിച്ചവരാണ്.

ഹീമോഫീലിയ (പൈതൃക സ്വഭാവം അല്ലെങ്കിൽ സ്വതവേ ഉള്ള) ഏതെങ്കിലും തരത്തിലുള്ള കുടുംബത്തിൽ ഒരിക്കൽ പ്രത്യക്ഷപ്പെട്ട്, പിന്നീട് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നു.

ഹീമോഫീലിയയുടെ രോഗനിർണ്ണയം

ഈ രോഗം പലതരം ഡിഗ്രി ഉണ്ട്: കഠിനമായ (വളരെ കഠിനമായ), ഇടത്തരം തീവ്രത, മൃദുവും മറഞ്ഞതുമായ (മാലിന്യമായോ അല്ലെങ്കിൽ മറഞ്ഞിരിക്കുന്നതോ). അതിനാലാണ്, ഹീമോഫീലിയയുടെ ഉയർന്ന തീവ്രത, കൂടുതൽ ലക്ഷണങ്ങളുള്ള ലക്ഷണങ്ങൾ, ശക്തമായ രക്തസ്രാവം പലപ്പോഴും നിരീക്ഷിക്കപ്പെട്ടിട്ടുണ്ട്. അതുകൊണ്ട് ഗുരുതരമായ കേടുപാടുകൾ പരിക്കേറ്റുപോലും നേരിട്ടുള്ള ഒരു ബന്ധം ഇല്ലാതെ തന്നെ സ്വാഭാവിക രക്തസ്രാവം സംഭവിക്കുന്നു.

പ്രായം കണക്കിലെടുക്കാതെ രോഗം സ്വയം പ്രത്യക്ഷപ്പെടാൻ കഴിയും. ചിലപ്പോൾ നവജാത ശിശുക്കളുടെ കാലഘട്ടത്തിലെ ആദ്യ ലക്ഷണങ്ങൾ (കുടലിലെ മുറിയിൽ നിന്ന് രക്തസ്രാവം, subcutaneous hemorrhage മുതലായവ) കാണാൻ കഴിയും. മിക്കപ്പോഴും, ഹീമോഫീലിയ കുട്ടികൾ ആദ്യ വർഷത്തിനു ശേഷം പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നു, കുട്ടികൾ നടക്കാൻ തുടങ്ങിയാൽ, പരുക്കേറ്റവരുടെ അപകടസാധ്യത വർദ്ധിക്കും.

ഹീമോഫീലിയയുടെ ഏറ്റവും സാധാരണമായ ലക്ഷണങ്ങൾ:

• പതിവില്ലാത്തതും ഉദാസീനരുമായ രക്തസ്രാവങ്ങൾ;
• ദീർഘവൃത്താകൃതിയിലുള്ള ദീർഘമായ ഹമാറ്റോമാസ്;
• മോണ, നഖം, കഫം ചർമ്മം, കുറവ് പലപ്പോഴും കുടൽ, കിഡ്നി മുതലായവയിൽ നിന്ന് നീണ്ട രക്തസ്രാവം. അവർക്ക് ഏതെങ്കിലും വൈദ്യസഹായം നൽകാം.
• ഹെമിർറോറോസ് (സംയുക്ത ചാലകത്തിൽ രക്തസമ്മർദ്ദം);
• അസ്ഥി കോശങ്ങളിലെ രശ്മികൾ അസ്ഥികളുടെയും അസ്പൈറ്റിക് നെക്രോസിസിൻറെയും ഡികോൾസിഫിക്കിലേക്ക് നയിക്കുന്നു.

ഈ സാഹചര്യത്തിൽ, പരിക്ക് കഴിഞ്ഞ് ഉടൻ തന്നെ രക്തസ്രാവം ആരംഭിക്കും, പക്ഷേ കുറച്ച് സമയം കഴിഞ്ഞ് (ചിലപ്പോൾ 8-12 മണിക്കൂറിൽ കൂടുതൽ). പ്ലേറ്റ്ലെറ്റുകളുടെ നിർദ്ദിഷ്ട രക്തസ്രാവവും, ഹീമോഫീലിയയുമൊക്കെയുളള അവയുടെ എണ്ണം സാധാരണ പരിധിക്കുള്ളിൽ തന്നെയാണ്.

കാൻസറേഷൻ കാലഘട്ടം, ഹീമോഫിലീവ് ഘടകങ്ങളുടെ എണ്ണം എന്നിവ നിർണയിക്കുന്ന നിരവധി പരീക്ഷണ പരീക്ഷകളുമായി ഹീമോഫീലിയ നിർണ്ണയിക്കുക. ഹീമോഫീലിയയും വോൺ വിൽബ്രാന്റ് രോഗം, താംബോബോസൈറ്റോനിക് പുർപുറ, ഗ്ലാൺസ്മാൻ ട്രാംബാസ്റ്റെനിയ എന്നിവയും തമ്മിൽ വേർതിരിച്ചറിയേണ്ടത് പ്രധാനമാണ്.

കുട്ടികളിലെ ഹീമോഫീലിയ: ചികിത്സ

ഒന്നാമത്, കുട്ടി ഒരു പീഡിയാട്രീഷ്യൻ, ദന്തരോഗവിദഗ്ദ്ധൻ, ഹെമെറ്റോളജിസ്റ്റ്, ഓർത്തോപീഡിസ്റ്റ്, ഒരു ജനിതക പരിശോധന, ഒരു മനശാസ്ത്രജ്ഞന്റെ കൂടിയാലോചന എന്നിവ പരിശോധിക്കുന്നു. രോഗം തരംഗവും കാഠിന്യവും അനുസരിച്ച് ഓരോ വിദഗ്ധരും അവരുടെ വ്യക്തിപരമായ ചികിത്സാ പരിപാടി തയ്യാറാക്കുന്നതിനുള്ള പ്രവർത്തനങ്ങൾ ഏകോപിപ്പിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു.

Hemophilia ചികിത്സയുടെ പ്രധാന തത്ത്വം സബ്ജക്ട് തെറാപ്പി ആണ്. വിവിധ തരത്തിലുള്ള ഹീമോഫിലിക് തയ്യാറെടുപ്പുകൾ, പുതുതായി തയ്യാറാക്കിയ സിട്രസ് രക്തം അഥവാ നേരിട്ടുള്ള കൈമാറ്റം എന്നിവ ബന്ധുക്കളിൽ നിന്ന് (എച്ച്.എ.എച്ച്. ഹീമോഫീലിയ ബി, സി എന്നിവ ഉപയോഗിച്ച് രക്തക്കുഴലുകൾ ഉപയോഗിക്കാറുണ്ട്.

ചികിത്സയുടെ മൂന്ന് പ്രധാന മാർഗ്ഗങ്ങൾ പ്രയോഗിക്കുന്നു: ചികിത്സ (രക്തസ്രാവം), ഹോമിയോ ചികിത്സയുടെ വീട്ടുചികിത്സ, പ്രതിരോധം. അവരിൽ അവസാനത്തേതും പുരോഗമനപരവും പ്രധാനപ്പെട്ടതും ആണ്.

രോഗം മാറാത്തതുകൊണ്ട്, ഹീമോഫീലിയ രോഗികളുടെ ജീവിതനിയമങ്ങൾ പരിക്കുകൾ, നിർബന്ധിത ഡിസ്പെൻസറി രജിസ്ട്രേഷൻ, സമയബന്ധിത തെറാപ്പി എന്നിവ ഒഴിവാക്കാനായി കുറഞ്ഞു വരുന്നു. നഷ്ടപ്പെട്ട രക്തദോഷം നിലനിർത്താനുള്ള സന്തുലനം, വ്യവസ്ഥയുടെ 5% ത്തിൽ കുറയാത്തതാണ്. ഇത് പേശികൾക്കും സന്ധികളിലുമൊക്കെ രക്തസമ്മർദ്ദം ഒഴിവാക്കുന്നു. രോഗികളുടെ കുട്ടികളെ പരിചരിക്കുന്നതിനുള്ള പ്രത്യേകതകൾ, പ്രഥമ ശുശ്രൂഷയുടെ അടിസ്ഥാന രീതികൾ തുടങ്ങിയവ അറിയണം.