കഴിഞ്ഞ നൂറ്റാണ്ടിന്റെ മദ്ധ്യത്തിൽ ഒരു അമേരിക്കൻ ഡോക്ടറുടെ പേര് നൽകി, "Goldenhar Syndrome" എന്ന പേരു സ്വീകരിച്ചു. ആ കാലഘട്ടത്തിൽ ഈ രോഗചരിത്രം സംബന്ധിച്ച വിവരങ്ങൾ അതിന്റെ അപൂർവതയും സങ്കീർണതയുമാണ് കാരണം. പക്ഷേ, ആധുനിക സാങ്കേതികവിദ്യകൾക്ക് നന്ദി, ഗർഭാശയത്തിൽ രോഗം കണ്ടുപിടിക്കാൻ മാത്രമല്ല, ഫലപ്രദമായി ചികിത്സിക്കാനും കഴിയും.
Goldenhar syndrome - അത് എന്താണ്?
വൈദ്യശാസ്ത്ര സ്രോതസ്സുകളിൽ "oculo-auriculo-vertebral displication", "hemifacial microsomy syndrome" എന്നിങ്ങനെ വിശേഷിപ്പിക്കപ്പെടുന്ന സിൻഡ്രം, അനേകം പൊരുത്തക്കേടുകളുള്ള ഒരു അപൂർവ്വ രോഗമാണ്. ഗിൽ ആർച്ച്സിന്റെ ഭ്രൂണ വികസനത്തിൽ പാത്തോളജിക്ക് കേടുപാടുകൾ സംഭവിക്കുന്നു - ട്രാൻസിഷണൽ കാർട്ടിലാജിനൻ രൂപങ്ങൾ, താഴത്തെ താടിയെൽ, ടെമ്പ്രോമണ്ഡിബുലാർ സംയുക്തം, ശ്രവണസഹായികളുടെ ഘടന ഇനിയും രൂപംകൊള്ളുന്നു.
ഗോൾഡാർഹർ സിൻഡ്രോം കൂടുതൽ വിശദമായി പഠിക്കുന്നത്, എന്തുതരം രോഗമാണ്, അതിന്റെ പ്രത്യക്ഷത്തിന് എന്താണുള്ളത്, സ്ത്രീകളെ ഈ രോഗം കുറയുന്നത് എളുപ്പമാണെന്ന്, ശാസ്ത്രജ്ഞർ ക്രായോയോ-മാക്സില്ലോസോഷ്യ സോൺ വികസനത്തിന്റെ വൈകല്യങ്ങളുടെ ഇടയിൽ മൂന്നാം സ്ഥാനത്ത് വഹിക്കുന്നു. " ഒപ്പം" ചെന്നായ വായിലും ". ഭ്രൂണത്തിലെ രോഗം തിരിച്ചറിയുന്നത് മൂന്നു ഘട്ടങ്ങളിലുള്ള സ്കാനിംഗിനൊപ്പം അൾട്രാസൗണ്ട് രോഗനിർണ്ണയത്തിലൂടെ ഗസ്റ്റിനുള്ള 20-24 ആഴ്ചയിൽ സാധ്യമാണ്.
Goldenhar syndrome - കാരണങ്ങൾ
ഗോൾഡ്ഹാർ സിൻഡ്രോം ഇതിന് കാരണമാകാറില്ല, പക്ഷെ മിക്ക ശാസ്ത്രജ്ഞരും രോഗത്തിന്റെ ജനിതക സ്വഭാവത്തെക്കുറിച്ച് അഭിപ്രായപ്പെടുന്നു. രോഗത്തിൻറെ എപ്പിസോഡുകൾ സ്വാഭാവികമായും, രോഗിയുടെ ബന്ധുക്കളുടെ അന്വേഷണങ്ങൾ പലപ്പോഴും പിന്തുടരുന്നു. ചില സിദ്ധാന്തങ്ങൾ ഗവേഷണത്തിന്റെ ആദ്യകാല ഘട്ടത്തിൽ വൈറസ് രോഗകാരികൾ, വൈറസ് രോഗകാരികൾ എന്നിവയെ സ്വാധീനിച്ചെടുക്കുന്നു.
ഇതുകൂടാതെ, ഒരു രോഗിയുടെ വികസനത്തിന് അപകടകരമായ ഘടകങ്ങൾ ഗർഭിണിയുടെ ആൻനിനീസിയിൽ നിന്ന് ലഭിക്കുന്നു.
- രക്തച്ചൊരിച്ചിൽ വിവാഹം;
- മുൻ ഗർഭഛിദ്രം ;
- അമിത ശരീരഭാരം;
- ഡയബെറ്റിസ് മെലിറ്റസ്.
Goldenhar syndrome - ലക്ഷണങ്ങൾ
വിദഗ്ദ്ധ പരിശോധനയിൽ നവജാതശിശുക്കളിൽ ഗോൾഡൻജെൻസ് രോഗം കണ്ടുപിടിക്കുന്നു, പലപ്പോഴും അത്തരം ആന്തരാവയവങ്ങളുടെ ഒരു സങ്കീർണതയാണ് ഇതിൽ കാണപ്പെടുന്നത്:
- താഴത്തെ താടിയെല്ലുകളുടെ വികാസം;
- കണ്ണിലെ തെറ്റായ രൂപീകരണം (പരിക്രമണപഥത്തിൻറെയും അതിന്റെ വലിപ്പത്തിന്റെയും ലംഘനം);
- ആയൂർത്തിയുടെ വിരൂപത;
- ഗർഭാശയദീർഘങ്ങളുടെ കുറവ് വികസനം.
മിക്കപ്പോഴും, മുഖവും തുമ്പിക്കൈയിലുമുള്ള ഒരു വശത്ത് ലക്ഷണങ്ങൾ കണ്ടുവരുന്നു, ദ്വീപുവാസികൾ കുറവ് സാധാരണമാണ്. വ്യക്തിത്വത്തിന്റെ തീവ്രതയും കൌൺസലിങ്ങുകളും ബിരുദമാണ്. ഇവ കൂടാതെ, Goldenhar syndrome ന്റെ താഴെ കാണിക്കുന്ന അസാധാരണ ചിഹ്നങ്ങൾ ഉണ്ട്:
മുഖം, വായ എന്നീ ഘടനയുടെ സവിശേഷതകൾ
- അസിമട്രിറ്റി ഫാഷൻ;
- സിഗ്മോമറ്റിക് പ്രദേശത്തിന്റെ വികസനം;
- നെറ്റിയിൽ മുൾപടർപ്പു;
- വിശാലമായ വായന;
- അധിക പാലങ്ങൾ;
- ഭാഷ വിഭജനം;
- വിടർന്ന അണ്ണാക്ക് അല്ലെങ്കിൽ ലിപ്
2. കേൾവിയുടെയും കാഴ്ചയുടെയും അവയവങ്ങളുടെ അവശിഷ്ടങ്ങൾ:
- ആയൂർത്തിയുടെ അഭാവം;
- ഓഡിറ്റേറിയ കനാലിന്റെ ഉപഗ്രഹം;
- ബധിരത
- strabismus;
- ഒക്യുമോമോട്ടർ മസ്കുലറിൻറെ കുറവ്;
- കണ്ണ്
- ഐറിസ് എന്ന രോഗം
- കണ്ണ്
3. ആന്തരിക അവയവങ്ങളുടെയും അസ്ഥിഘടനയുടെയും പാത്തോളജി:
- ഇടപെടലില്ലാത്ത ഹൃദയം മതിൽ കുറവ്;
- സംഘാടനത്തിന്റെ ചുരുങ്ങൽ;
- വീഴ്ച
- ബ്രോങ്കോലൂൾനറി സിസ്റ്റത്തിന്റെ വിപരീതങ്ങൾ;
- ഹൈഡ്രോസെഫാലസ്
- വൃക്കസംബന്ധമായ രക്തക്കുഴലുകളുടെ വിരൂപത;
- വാരിയെല്ലുകളുടെ രൂപഭേദം;
- ക്ലബ് ഫുട്ട്
- കൺഫ്യൂഷൻ അസ്ഥിയുമായി ആദ്യ സെർവിക്കൽ വെറ്റേററയുടെ കൂടിച്ചേരൽ;
- സ്കോട്യോസിസ്;
- മാനസിക അവികസിതമാണ്.
Goldenhar Syndrome - ചികിത്സ
മൾട്ടിചാർച്ചക്രമീകരണ പ്രകടനങ്ങളുമായി ബന്ധപ്പെട്ട്, ഗോൾഡ്ഹർ സിൻഡ്രോം ബാധിതർ വ്യത്യസ്ത രീതിയിലുള്ള ചികിത്സയ്ക്ക് വിധേയരാണ്. പല ഘട്ടങ്ങളിലും കുട്ടികൾ വളർന്നുവരുകയാണ് ചെയ്യുന്നത്. മൃദുവായ സാഹചര്യങ്ങളിൽ, കുട്ടി മൂന്ന് വയസ്സിന് എത്തുന്നതുവരെ വിവിധ വിദഗ്ധരെ നിരീക്ഷിക്കാൻ സാധിക്കും, അതിന് ശേഷം ശസ്ത്രക്രിയാ നടപടികൾ നിർദ്ദേശിക്കപ്പെടുന്നു, ശസ്ത്രക്രിയാ സംവിധാനങ്ങൾ, ഓർത്തോഡോണിക്കൽ തെറാപ്പി മുതലായവ. കഠിനമായ കേസുകളിൽ, ഒന്നോ രണ്ടോ വയസ്സെങ്കിലും വരെ ഇടപെടലുകൾ നടക്കാറുണ്ട്.
ഡെന്റൽവാലോളർ സംവിധാനം (പാൽ പല്ലുകൾ, ഷിഫ്റ്റി കാലയളവ്, സ്ഥിരം കടിയുടെ കാലയളവ്) എന്നിവ വികസിക്കുന്ന മൂന്ന് പ്രധാന ഘട്ടങ്ങളിൽ ഔഷധോടജിയിലെ ചികിത്സ നടക്കുന്നു. ദഹനത്തിന്റേയും കട്ടിയുള്ള വൈകല്യങ്ങളുടേയും തിരുത്തലിനായി രോഗികൾക്ക് നീക്കം ചെയ്യാവുന്നതും അല്ലാത്തതുമായ ഉപകരണങ്ങളോടൊപ്പം നൽകും, കൂടാതെ ഓപോക്കറുടെ നിയമങ്ങൾ സംബന്ധിച്ച ശുപാർശകൾ നൽകും. പലപ്പോഴും 16-18 വയസ്സായപ്പോഴേക്കും എല്ലാ മെഡിക്കൽ, പുനരധിവാസ പ്രവർത്തനങ്ങൾ പൂർത്തിയായിട്ടുണ്ട്.
Goldenhar syndrome - പ്രവർത്തനം
ഗേമിഫാസിക മൈക്രോസ്രോമിയ ശസ്ത്രക്രിയാ സംവിധാനങ്ങളുടെ നിർബന്ധിതമായ പെരുമാറ്റം കണക്കിലെടുക്കുന്നു, ടൈപ്പ്, വോള്യം, എണ്ണം എന്നിവ പരിക്രമണത്തിന്റെ അളവിനെ ആശ്രയിച്ച് വ്യത്യാസപ്പെടുന്നു. പലപ്പോഴും, ഇത്തരം പ്രവർത്തനങ്ങൾ നിയോഗിക്കുന്നു:
- ടെമ്പറോമണ്ട്ബുബുക്ക് സംയുക്തത്തിന്റെ എൻഡോപ്രോസ്റ്റിക്റ്റിക്സ്, താടിയെല്ലുകൾ (താഴെ, അപ്പർ);
- കംപ്രഷൻ-ഡിസ്റേഷൻ ഓസ്റ്റിയോസൈന്തസിസ്;
- മൂക്കിൻറെ osteotomy;
- ചെടിയുടെ osteotomy;
- ജീനിയൂപം
- മൃഗശാല
- ശ്വസനരന്ധ്രങ്ങളോട് കൂടിയത്;
- താഴ്ന്ന താടിയുടെ ആകൃതി
ഗോൾഡാർ സിൻഡ്രോം ഉള്ളവർ
ശസ്ത്രക്രിയയ്ക്കു മുമ്പും ശേഷവും Goldenhar Syndrome- യ്ക്ക് രോഗം കണ്ടുപിടിച്ച രോഗികൾക്ക് തികച്ചും വ്യത്യസ്തമായ കാഴ്ചപ്പാടുകളുണ്ട്. കുട്ടിക്കാലത്ത് കാലാനുസൃതമായി പ്ലാസ്റ്റിക്ക് അടക്കമുള്ള പ്രവർത്തനങ്ങൾ നടക്കുമെങ്കിൽ രോഗബാധയുടെ ബാഹ്യമായ അടയാളങ്ങൾ പ്രായോഗികമായി ഹാജരാക്കണം. ഗോൾഡാർഹർ സിൻഡ്രോം ഉപയോഗിച്ച് നല്ല പഠനങ്ങൾ കണ്ടെത്താനും, നല്ല ജോലി കണ്ടെത്താനും, കുടുംബങ്ങളെ നയിക്കാനും കുട്ടികൾക്ക് ജന്മം നൽകാനും നിരവധി ഉദാഹരണങ്ങളുണ്ട്.
Goldenhar syndrome - prognosis
ഗോൾഡാർഹർ സിൻഡ്രോം ബാധിച്ച രോഗികൾക്ക്, മിക്ക കേസുകളിലും രോഗപ്രതിരോധം അനുകൂലമാണ്, പലപ്പോഴും ആന്തരിക അവയവങ്ങൾക്ക് സംഭവിക്കുന്ന നാശത്തെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു. അസ്വാഭാവികതയുടെ സങ്കീർണത കണ്ടെത്തുന്നതിലൂടെ, ലംഘനങ്ങൾ തിരുത്താനുള്ള സാധ്യമായ എല്ലാ മാർഗങ്ങളും, രോഗിക്ക് സമീപമുള്ള ശ്രദ്ധയോടെയുള്ള മനോഭാവം, മനഃശാസ്ത്രപരമായ പിന്തുണ, ഒരു പൂർണ വീണ്ടെടുക്കാനുള്ള ഒരു അവസരമുണ്ട്.