പാരമ്പര്യരോഗങ്ങൾ

പാരമ്പര്യരോഗങ്ങൾ, പ്രത്യുത്പാദന കോശങ്ങൾ വഴി വിതരണം ചെയ്യുന്ന സെല്ലുകളുടെ സങ്കീർണ്ണ ഉപകരണങ്ങളിൽ സങ്കീർണമായ വൈകല്യങ്ങളുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്ന രോഗങ്ങൾ, പാരസ്പര്യ രൂപവൽക്കരണം എന്നിവയാണ്. ജനിതക വിവരങ്ങളുടെ ശേഖരണവും വിൽപ്പനയും കൈമാറ്റവും പ്രക്രിയയിൽ തടസ്സങ്ങൾ ഉണ്ടാകുന്നതിലൂടെ അത്തരം രോഗങ്ങൾ ഉണ്ടാകാറുണ്ട്.

പാരമ്പര്യരോഗങ്ങളുടെ കാരണങ്ങൾ

ഈ ഗ്രൂപ്പിലെ രോഗങ്ങളുടെ ഹൃദയത്തിൽ ജീൻ വിവരങ്ങളുടെ പരിണാമങ്ങളുണ്ട്. ജനനത്തിനു ശേഷമുള്ള കുഞ്ഞിന് അവരെ കണ്ടുപിടിക്കാൻ കഴിയും, പക്ഷേ വളരെക്കാലത്തിനുശേഷം മുതിർന്ന വ്യക്തിയിൽ പ്രത്യക്ഷപ്പെടും.

പാരമ്പര്യരോഗങ്ങളുടെ കാഴ്ചപ്പാട് മൂന്നു കാരണങ്ങളാൽ മാത്രമേ ബന്ധിപ്പിക്കാനാവൂ:

1. ക്രോമോസസ് ഡിസോർഡർ. ഇത് ഒരു അധിക ക്രോമസോം അല്ലെങ്കിൽ 46 ലെ ഏതെങ്കിലും നഷ്ടം കൂട്ടിച്ചേർത്തതാണ്.
2. ക്രോമോസോമുകളുടെ ഘടനയിലെ മാറ്റങ്ങൾ. രോഗം മാതാപിതാക്കളുടെ ലൈംഗികകോശങ്ങളിലെ മാറ്റങ്ങൾ വരുത്തുന്നു.
3. ജീൻ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ. രണ്ട് ജീനുകളുടെയും മ്യൂണിക്കലിന്റേയും, ഒരു സങ്കീർണ്ണ ജീനിന്റെയും തകരാറുമൂലമാണ് രോഗങ്ങൾ ഉണ്ടാകുന്നത്.

ജീൻ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ പാരമ്പര്യമായ മുൻകരുതലുകൾക്ക് കാരണമാവുന്നുവെങ്കിലും അവയുടെ ആവിർഭാവം ബാഹ്യ പാരിസ്ഥിതിക സ്വാധീനത്തെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു. അതുകൊണ്ടാണ് പ്രമേഹം, ഹൈപ്പർടെൻഷൻ തുടങ്ങിയ മരുന്നുകളുടെ കാരണവും മരുന്നുകൾക്ക് പുറമേ പോഷകാഹാരക്കുറവ്, നീണ്ട നാഡീവ്യൂഹം, പൊണ്ണത്തടി , മാനസികപ്രശ്നങ്ങൾ എന്നിവയാണ്.

പാരമ്പര്യരോഗങ്ങളുടെ തരം

അത്തരം രോഗങ്ങളുടെ വർഗ്ഗീകരണം അവരുടെ സംഭവത്തിന്റെ കാരണങ്ങളുമായി വളരെ അടുത്ത ബന്ധമുണ്ട്. പാരമ്പര്യരോഗങ്ങളുടെ ഇനം ഇവയാണ്:

• ജനിതക രോഗങ്ങൾ - ജനിതക തലത്തിൽ ഡി.എൻ.എ നാശനഷ്ടത്തിന്റെ ഫലമായി ഉണ്ടാകുന്നതാണ്;
• ക്രോമസോം രോഗങ്ങൾ - ക്രോമസോമുകളുടെ എണ്ണം അല്ലെങ്കിൽ അവയുടെ വൈകല്യങ്ങളുള്ള സങ്കീർണ്ണമായ അസന്തുലിതാവസ്ഥയുമായി ബന്ധപ്പെട്ടതാണ്;
• പാരമ്പര്യമായ അനുമാനത്തോടുകൂടിയ രോഗം

പാരമ്പര്യരോഗങ്ങളെ അളക്കാനുള്ള രീതികൾ

ഗുണപരമായ ചികിത്സയ്ക്കായി, മനുഷ്യമനസ്സിന്റെ ഏതുതരം പാരമ്പര്യരോഗങ്ങൾ എന്താണെന്നറിയാൻ പര്യാപ്തമല്ലെങ്കിൽ, അവ സമയത്തിൻറെ അല്ലെങ്കിൽ അവയുടെ സംഭവ്യതയെ തിരിച്ചറിയാൻ അത് ആവശ്യമാണ്. ഇത് ചെയ്യുന്നതിന്, ശാസ്ത്രജ്ഞർ പല രീതികൾ ഉപയോഗിക്കുന്നു:

1. വംശാവലി. ഒരു വ്യക്തിയുടെ വംശാവലി പഠനത്തിന്റെ സഹായത്തോടെ, ജീവജാലത്തിന്റെ സാധാരണവും രോഗപരവുമായ അടയാളങ്ങളുടെ അനന്തരാവകാശം തിരിച്ചറിയാൻ കഴിയും.
2. ഇരട്ട. പാരമ്പര്യരോഗങ്ങളുടെ അത്തരം ഡയഗ്നോസ്റ്റിക്സ് പല ജനിതക രോഗങ്ങളുടെയും വികസനത്തിൽ പരിസ്ഥിതിയുടെയും പാരമ്പര്യത്തിന്റെയും സ്വാധീനം വെളിപ്പെടുത്തുന്നതിന് ഇരട്ടകളുടെ സമാനതകളും വ്യത്യാസവും ഒരു പഠനമാണ്.
3. സൈറ്റോജനിറ്റിക്ക്. രോഗികളിൽ ആരോഗ്യമുള്ള ആളുകളിൽ ക്രോമോസോമുകളുടെ ഘടന അന്വേഷണം.
4. ബയോകെമീക രീതി. മനുഷ്യ ഉപാപചയത്തിന്റെ പ്രത്യേകതകൾ നിരീക്ഷിക്കുക.

കൂടാതെ, ഗർഭാവസ്ഥയിലുള്ള മിക്കവാറും എല്ലാ സ്ത്രീകളും അൾട്രാസൗണ്ടിൽ പ്രവർത്തിക്കുന്നു. ആദ്യ ത്രിമാസത്തിൽ തുടങ്ങുന്ന അപരിഹാര വൈകല്യങ്ങൾ കണ്ടെത്താനും കുഞ്ഞിന് നാഡീവ്യവസ്ഥയുടെ അല്ലെങ്കിൽ ക്രോമസോം രോഗങ്ങളുടെ ചില പാരമ്പര്യരോഗങ്ങൾ ഉണ്ടെന്ന് സംശയിക്കാനും ഇത് അനുവദിക്കുന്നു.

പാരമ്പര്യരോഗങ്ങളുടെ മരുന്നുകൾ

ഇതിനോടനുബന്ധമായി, പാരമ്പര്യരോഗങ്ങൾ എങ്ങനെ ചികിത്സിക്കാനുള്ള സാധ്യതകൾ പോലും ശാസ്ത്രജ്ഞർക്ക് അറിയില്ലായിരുന്നു. എന്നാൽ രോഗനിർണയത്തെക്കുറിച്ചുള്ള പഠനം ചില തരത്തിലുള്ള രോഗങ്ങൾ സുഖപ്പെടുത്താനുള്ള വഴി കണ്ടെത്താൻ അനുവദിച്ചു. ഉദാഹരണത്തിന്, ഹൃദയത്തിലെ വൈകല്യങ്ങൾ ശസ്ത്രക്രിയ വിജയകരമായി പരിഹരിക്കാൻ കഴിയും.

നിർഭാഗ്യവശാൽ വളരെയധികം ജനിതക രോഗങ്ങൾ പൂർണമായി മനസ്സിലാക്കാൻ കഴിഞ്ഞിട്ടില്ല. ആയതിനാൽ, ആധുനിക വൈദ്യശാസ്ത്രം പാരമ്പര്യരോഗങ്ങളെ തടയുന്നതിന് വലിയ പ്രാധാന്യം നൽകുന്നു.

ഇത്തരം അസുഖങ്ങൾ ഉണ്ടാകുന്നത് തടയുന്നതിനുള്ള രീതികൾ, കുട്ടികളിലെ ആസൂത്രണം, ജൈവിക രോഗങ്ങളുടെ ഉയർന്ന അപകടസാധ്യത, ഗർഭസ്ഥ ശിശുക്കളുടെ ഉയർന്ന സാധ്യതയും ഗർഭധാരണത്തിലെ ജനിതകഘടകങ്ങളുടെ പ്രകടനത്തിന്റെ തിരുത്തലുകളുമാണ്.