ഒരു ജനിതക ഘടന കാരണം വികസിപ്പിക്കുന്ന രോഗങ്ങൾ വളരെ അപൂർവ്വമായി കണക്കാക്കപ്പെടുന്നു. പക്ഷേ, ഒരു വ്യക്തി കൂടുതൽ കാലം ജീവിക്കുന്നു, മിക്കപ്പോഴും അവർ മെഡിക്കൽ പ്രാക്ടീസിലും ഉണ്ടാകുന്നു.
സങ്കീർണ്ണമായ രോഗപ്രതിരോധം ചികിത്സയിൽ വളരെ ബുദ്ധിമുട്ടുള്ള ഒന്നാണ്, കാരണം യഥാർത്ഥത്തിൽ പ്രകൃതിയെ വഞ്ചിക്കുന്നതിലും അതിന്റെ തെറ്റുകൾ തിരുത്തുന്നതിനുമായി ഡോക്ടർമാർക്ക് മുൻകൈയെടുക്കേണ്ടിവരുന്നു.
വിൽസൺ-കോനവാലോവ്സ് രോഗം 1912-ൽ ഇംഗ്ലീഷ് ന്യൂറോളജിസ്റ്റായ സാമുവൽ വിൽസൻ വിവരിച്ചു. ഹെപ്പറ്റോ സെറിബ്രൽ ഡിസ്റ്റോണിയയുടെ ലക്ഷണങ്ങളായ കരൾ സിറോസിസ്, "പുരോഗമന ലെന്റികുലാർ ഡീജനറേഷൻ" എന്ന പേരിൽ അവയെ കൂട്ടിച്ചേർത്തു.
മസ്തിഷ്കം, കരൾ - ശരീരത്തിലെ ഏറ്റവും പ്രധാനമായ അവയവങ്ങളിൽ - ശരീരം ഒരു വലിയ അളവിൽ ചെമ്പ് കുത്തിക്കൂട്ടുന്നതാണ് രോഗത്തിന്റെ സാരാംശം.
സാധാരണ അളവിൽ, നാഡി നാരുകൾ, അസ്ഥികൾ, കൊളാജൻ ഉത്പാദനം, മെലാനിൻ എന്ന പിഗ്മെൻറ് എന്നിവയുടെ രൂപത്തിൽ ചെമ്പ് ഉൾപ്പെടുന്നു. എന്നാൽ ചെമ്പ് പിൻവലിക്കൽ പ്രക്രിയ ലംഘിക്കപ്പെടുമ്പോൾ (ഇത് രോഗത്തിൻറെ പ്രശ്നത്തിന്റെ സത്തയാണ്), അത് ജീവൻ അപകടത്തിലാക്കാം. സാധാരണയായി, ചെമ്പ് ആഹാരത്തിൽ ദഹിപ്പിക്കുകയും പിത്തരസം വഴി പുറന്തള്ളുകയും ചെയ്യും. രോഗം ചികിത്സയ്ക്കില്ലെങ്കിൽ, പ്രവചനം പ്രവചനാതീതമാണ്.
വിൽസൺ- Konovalov രോഗം വികസന സാധ്യത
മൊത്തം 100 ആയിരത്തിലധികം ആളുകളിൽ ഡോക്ടർമാർ മൂന്ന് രോഗികൾ മാത്രമേ ഈ രോഗം കണ്ടെത്തിയിട്ടുള്ളു. ഇത് സ്വപ്രേരിതമായി അശ്രദ്ധമായി കൈമാറ്റം ചെയ്യപ്പെടുന്നു. 13 ആം ക്രോമസോം ജോഡിയിൽ ATT7B ജീൻ ഒരു ഗർഭിണിയായ ആയുർദൈർഘ്യം ജനിപ്പിക്കുന്ന ആ വ്യക്തികളിലാണ് അതിന്റെ വളർച്ചയുടെ സാധ്യത. ലോക ജനസംഖ്യയുടെ 0.6% ആണ് ഈ ജീനുകൾ എന്ന് ജെനറ്റിക്സ് കണക്കുകൂട്ടുന്നു. അടുത്ത ബന്ധുക്കളിൽ ജനിക്കുന്ന റിസ്ക് കുട്ടികളുടെ ഒരു പ്രത്യേക സംഘത്തിൽ.
വിൽസൺ-കോൺലോവാവിന്റെ രോഗം ലക്ഷണങ്ങൾ
ഈ രോഗം കുട്ടിക്കാലത്ത് അല്ലെങ്കിൽ കൗമാരപ്രായത്തിൽ നാഡീ-സൈദ്ധാന്തിക വൈകല്യങ്ങൾ, കരൾ തകരാറുകളുടെ രൂപത്തിൽ പ്രകടമാവുന്നു.
ഡോക്ടർമാർ രോഗത്തിന്റെ മൂന്ന് രൂപങ്ങളെ വേർതിരിച്ചെടുക്കുന്നു:
- ഈ അസുഖം കരളിനെ മാത്രം ബാധിക്കുന്നു.
- ഈ ആശയം കേന്ദ്ര നാഡീവ്യൂഹത്തിന്റെ പ്രവർത്തനത്തെ മാത്രമേ ബാധിക്കുന്നുള്ളൂ;
- മിശ്ര രൂപത്തിൽ, രണ്ട് രൂപങ്ങളുടെ പ്രകടനങ്ങളുണ്ട്.
കൂടാതെ രോഗം 2 ഘട്ടങ്ങൾ ഉണ്ട്, ഇത് വിൽസൺ- Konovalov രോഗം ഇൻകുബേഷൻ കാലയളവിൽ ഒരു തരം:
- കറുപ്പ് - 5-7 വർഷം;
- ക്ലിനിക്കൽ പ്രകടനത്തിൻറെ ഘട്ടം.
രണ്ട് തരം രോഗം ഉണ്ട്.
- നിശിതം - 25% പെട്ടെന്നുള്ള മഞ്ഞപ്പിത്തം, താപനില ഉയരുന്നു, കരൾ പരാജയം;
- വിട്ടുമാറാത്ത - 8-16 വർഷം സംഭവിക്കുന്ന രോഗം പതുക്കെ പ്രകടനം.
ഹെപ്പാറ്റി ഡിസോർഡേഴ്സ് ഉണ്ടാകുമ്പോൾ, താഴെ പറയുന്ന ലക്ഷണങ്ങൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നു:
- നഴ്സറി രക്തസ്രാവം;
- ക്ഷീണവും ബലഹീനതയും;
- വിശപ്പ് വിശാലതയും പ്രവർത്തനശേഷിയും കുറഞ്ഞു;
- മൗനത്തിന്റെ അസ്ഥിരതയും മന്ദതയുമാണ്;
- കരളിൽ വേദനിക്കുന്ന വേദന;
- ചൊറിച്ചിൽ
- ശരീര താപനില വർദ്ധിച്ചു;
- മഞ്ഞപ്പിത്തം
- എഡെമ;
- വയറ്റിലും കുടിലും രക്തസ്രാവവും.
കേന്ദ്ര നാഡീവ്യൂഹങ്ങളുടെ ലംഘനങ്ങളിൽ താഴെ പറയുന്ന ലക്ഷണങ്ങൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നു:
- 20 ആം വയസ്സിൽ ലക്ഷണങ്ങൾ പ്രകടിപ്പിക്കൽ;
- "മാസ്കി മുഖം";
- വളരെയധികം സ്രവണം;
- പ്രഭാഷണം, ചലനങ്ങളുടെ ഏകോപനം എന്നിവ;
- ദേശാഭിമാനി
- ആറ്റീരിസിസ്;
- ആക്രമണം - ഹിസ്റ്റോറൽ, പാനിക് അവസ്ഥകൾ.
രോഗം പ്രത്യേക ലക്ഷണങ്ങൾ - കണ്ണ് കോർണ്ണ വായ്ത്തലയാൽ ഒരു തവിട്ട് റിംഗൽ രൂപീകരണം.
വിൽസൺ-കോനവാലോവ്സ് രോഗം
ചികിത്സയുടെ അഭാവത്തിൽ വിൽസൻ-കോനവാലോവ്സ് രോഗം സംഭവിക്കുന്നതിന്റെ അനന്തരഫലങ്ങൾ വലുതാണ്. പല അവയവങ്ങളിലും വ്യവസ്ഥകളിലും ഒരു ലംഘനം ഉണ്ട്:
- ചർമ്മം - വർദ്ധിച്ച പിഗ്മെന്റേഷൻ, നഖങ്ങളിൽ നീല കുഴികൾ;
- വൃക്ക വൃക്കകൾ , കാൽ പുഴുങ്ങുന്നു;
- ഹൃദയം - താറുമാറാണ്;
- സന്ധികൾ - 20-50 ശതമാനം കേസുകൾ ബാധിച്ചിരിക്കുന്നു.
- അസ്ഥികൾ - അവരുടെ ദുർബലത വർദ്ധിക്കുന്നു, ഒടിവുകൾ പതിവായിരിക്കുന്നു;
- എൻഡോക്രൈൻ സിസ്റ്റം - ലൈംഗിക വികാസത്തിൽ കാലതാമസമുണ്ടാകുമ്പോൾ, പുരുഷന്മാർക്ക് സസ്തനഗ്രന്ഥങ്ങളിൽ വർദ്ധനവുണ്ടാകാം, സ്ത്രീ ഗർഭസ്ഥ ശിശുവിനെ വഹിക്കുന്നതിൽ ഒരു പ്രശ്നമുണ്ട്.
വിൽസൺ-കോനവാലോവ്സ് രോഗം കണ്ടുപിടിക്കുക
ഡയഗ്നോസ്റ്റിക്സിന് താഴെ പറയുന്ന രീതികൾ ഉപയോഗിക്കുന്നു:
- ചീറ്റപ്പുലിയുള്ള പരിശോധന;
- ceruloplasmin നില നിർണ്ണയിക്കൽ;
- ദിവസേന മൂത്രത്തിലും സെറംത്തിലും കോപ്പർ നിർണ്ണയിക്കുക.
വിൽസൺ-കോനവാലോവ്സ് രോഗം ചികിത്സിച്ചു
ചികിത്സയിൽ മരുന്ന്, ഭക്ഷണരീതി എന്നിവ ഉൾപ്പെടുന്നു.
- വിൽസൺ- Konovalov രോഗം ഭക്ഷണ - പട്ടിക 1 എണ്ണം പ്രതിദിനം 1 മില്ലിഗ്രാം ലേക്കുള്ള ചെമ്പ് പരിധി;
- മയക്കുമരുന്ന് Kuprenil;
- യൂറ്റിയാറ്റോ
- വിറ്റാമിൻ B6.