ക്രോമോസോമുകളുടെ ഘടനയിലോ ഘടനയിലോ ഉണ്ടാകുന്ന വ്യതിയാനങ്ങളാണ് പാരമ്പര്യരോഗങ്ങളുടെ ഒരു രോഗാവസ്ഥയാണ് ക്രോമസോം രോഗങ്ങൾ . ജനിതക പരിവർത്തനങ്ങൾ മൂലമുണ്ടാകുന്ന അസുഖങ്ങളിൽ ഈ ഗ്രൂപ്പിനും ഉൾപ്പെടുന്നു. മാതാപിതാക്കളുടെ ലൈംഗികകോശങ്ങളിൽ സംഭവിക്കുന്ന മാറ്റങ്ങൾ കാരണം രോഗങ്ങളുണ്ട്.
ക്രോമസോം രോഗങ്ങളുടെ ആശയം
മനുഷ്യന്റെ പാരമ്പര്യരോഗങ്ങളുടെ പട്ടികയിൽ പ്രമുഖ സ്ഥാനങ്ങളിൽ ഒന്നാണ് ഇത്. ആദ്യകാല അലസിപ്പിക്കൽ മുതൽ വസ്തുക്കളുടെ സൈറ്റോളജിക്കൽ പഠനങ്ങൾ കാണിക്കുന്നത് മനുഷ്യ ക്രോമസോം രോഗങ്ങൾ ഭ്രൂണങ്ങളിൽ പോലും സ്വയം പ്രകടമാവുന്നു. ബീജസങ്കലന പ്രക്രിയയുടെ തുടക്കത്തിൽ അല്ലെങ്കിൽ ബീജസങ്കലനത്തിന്റെ ആദ്യഘട്ടങ്ങളിൽ രോഗം വികസിക്കുന്നു.
ക്രോമസോം രോഗങ്ങളുടെ തരം
എല്ലാ രോഗങ്ങളും മൂന്നു വലിയ സ്പീഷീസുകളായി വിഭജിക്കാൻ വിദഗ്ധർ ഉപകരിച്ചു. ക്രോമസോം രോഗങ്ങളുടെ വർഗ്ഗീകരണം ഈ ലംഘനങ്ങളെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു:
- പ്ലോട്ടി;
- ക്രോമസോമുകളുടെ എണ്ണം;
- ക്രോമസോമുകളുടെ ഘടന
പ്ലോട്ടി - ട്രിപ്ലോയിഡ്, ടെട്രൽപോഡിയം എന്നിവയുടെ ലംഘനങ്ങളാൽ ഏറ്റവും സാധാരണമല്ലാത്ത അസ്വാസ്ഥ്യങ്ങൾ. അത്തരം മാറ്റങ്ങൾ, ഒരു ചട്ടം പോലെ, ഗർഭച്ഛിദ്രത്തിന്റെ ഫലമായി ഉളവാക്കിയവയിൽ മാത്രമേ നിശ്ചയിച്ചിട്ടുള്ളൂ. സമാനമായ മാനസികരോഗമുള്ള കുട്ടികളുടെ ജനനത്തെ ഒറ്റപ്പെട്ട ഒറ്റപ്പെട്ട കേസുകൾ മാത്രമേ അറിയൂ, അവ എല്ലായ്പ്പോഴും സാധാരണ ജീവിത പ്രവർത്തനത്തിൽ ഇടപെടുന്നു. ഹാപ്ലോയിഡ് ബീജസമുച്ചയവോടുകൂടിയ ഡൈപ്ലോയിഡ് അണ്ഡാശയങ്ങളുടെ ബീജസങ്കലനത്തിന്റെ ഫലമാണ് ത്രിഫലമൂൺ. ചില ബീറ്റ്റൂട്ടുകൾ ഒരു അണ്ഡം ബീജസങ്കലനത്തിന്റെ ഫലമായി ഉണ്ടാകുന്ന ഒരു അനന്തരഫലം ചിലപ്പോൾ അസാധാരണമാണ്.
ക്രോമോസോമുകളുടെ എണ്ണം ഡിസോർഡർ
മിക്ക കേസുകളിലും ക്രോമസോമുകളുടെ എണ്ണം ലംഘിക്കുന്ന ക്രോമസോം രോഗങ്ങൾ മുഴുവനും മൊറോസോമി അഥവാ ത്രിശീലം വഴി പ്രത്യക്ഷപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു. ഒടുവിലായി, മൂന്ന് ന്യൂക്ലിയോപ്രോട്ടോണിന്റെ ഘടനയും homologues ആകുന്നു. ക്രോമോസോമുകളുടെ എണ്ണം ആദ്യ വിപരീത ക്രമത്തിൽ, ഈ സെറ്റിന്റെ രണ്ട് ഭാഗങ്ങളിൽ ഒന്ന് സാധാരണമാണ്. ക്രോമസോം എക്സ് എന്നതിലാണ് മൊണോസമിഷൻ ചെയ്യുന്നത്. കാരണം, മറ്റ് സെറ്റുകളുള്ള ഭ്രൂണങ്ങൾ വളരെ നേരത്തെ തന്നെ മരിക്കും - ഗർഭാശയത്തിൻറെ ആദ്യകാല ഘട്ടങ്ങളിൽ പോലും.
ക്രോമസോം ഘടനയുടെ അസ്വസ്ഥത
ക്രോമോസോമുകളുടെ ഘടനയുടെ പശ്ചാത്തലത്തിൽ വികസിക്കുന്ന അസുഖങ്ങൾ ഭാഗിക മോണോത്തോടുകൂടിയ സിൻഡ്രോമെകളാൽ പ്രതിനിധാനം ചെയ്യപ്പെടുന്നു. മാതാപിതാക്കൾ ലൈംഗികകോശങ്ങളിലെ ഘടനാപരമായ മാറ്റങ്ങൾ ഉണ്ടാകുമ്പോൾ അവ ഉണ്ടാകാം. ഇത്തരം അസ്വസ്ഥതകൾ വീണ്ടും സങ്കീർണ്ണമാക്കൽ പ്രക്രിയയെ ബാധിക്കുന്നു. ഇക്കാരണത്താൽ, മെയോസിസസിൽ, ന്യൂക്ലിയോപ്രോട്ടീൻ ഘടനകളുടെ നഷ്ടം അല്ലെങ്കിൽ ഒരു ഓവർബുഡൻസുണ്ട്. ക്രോമോസോമുകളിൽ ഭാഗിക ക്രോമസോം അസാധാരണത്വം നിരീക്ഷിക്കാവുന്നതാണ്.
ക്രോമസോം രോഗങ്ങളുടെ കാരണങ്ങൾ
ശാസ്ത്രജ്ഞർ ദീർഘകാലം ഈ വിഷയത്തിൽ പ്രവർത്തിച്ചു. ഇത് സംഭവിച്ചതോടെ, ക്രോമസോം പരിണാമത്തിന് കാരണമാകുന്നു. ന്യൂക്ലിയോപ്രോട്ടെൻ ഘടനകളുടെ ഘടനയിലും പ്രവർത്തനത്തിലും അവ വ്യതിയാനത്തിലേക്ക് നയിക്കുന്നു. ക്രോമസോം രോഗങ്ങളുടെ കാരണങ്ങൾ മാത്രമല്ല, പ്രകൃതിയുണർത്തുന്ന പരിവർത്തനങ്ങൾക്ക് സാധ്യതയുള്ള ഘടകങ്ങളും അറിയുക. മൂല്യം ഇവയാണ്:
- ഉൾക്കൊള്ളുന്ന ചക്രത്തിന്റെ സവിശേഷതകൾ;
- ജീവജാലങ്ങളുടെ ജീനോടൈപ്പ്;
- തരംഗദൈർഘ്യം തരം;
- കാണാതായ അല്ലെങ്കിൽ അധികമധികമായ ജനിതക മെറ്റീരിയലിന്റെ വലുപ്പം (ഘടനാപരമായ അസ്വസ്ഥതകൾ);
- ജീവന്റെ സെല്ലുലാർ മൊസൈക് ബിരുദം (ഘടനയിലും പ്രവർത്തനങ്ങളിലും വ്യതിചലനങ്ങളുണ്ടാകുന്ന കോശങ്ങൾ മാത്രമേ കണക്കിലെടുക്കുകയുള്ളൂ).
Chromosomal രോഗങ്ങൾ - പട്ടിക
ഓരോ വർഷവും പുതിയ പേരുകൾ ഉപയോഗിച്ച് അപ്ഡേറ്റ് ചെയ്യപ്പെടുന്നു - രോഗങ്ങൾ നിരന്തരം അന്വേഷിക്കപ്പെടുന്നു. ക്രോമസോം രോഗം എന്താണെന്നറിയുന്നത് ഇന്ന് ഏറെ പ്രശസ്തമാണ്:
- ഡൗൺ സിൻഡ്രോം. ത്രിശയനം കാരണം ഇത് വികസിക്കുന്നു. അതായത്, കോശങ്ങളിലെ 21-ാം ക്രോമസോമിന്റെ മൂന്നു കോപ്പികൾ ഉള്ളതുകൊണ്ടാണിത്. ചട്ടം പോലെ, "അതിരുകടന്ന" ഘടന അമ്മയിൽ നിന്ന് നവജാതശിഖിലേക്ക് മാറ്റുന്നു.
- ക്ലിൻഫ്ലർസ് സിൻഡ്രോം. ഈ ക്രോമസോം രോഗം ജനനസമയത്ത് ഉടൻ പ്രത്യക്ഷപ്പെടില്ല. ഈ വ്യതിയാനത്തിന്റെ ഫലമായി പുരുഷന്മാർ ഒന്നിൽ നിന്ന് മൂന്ന് X ക്രോമസോമുകളെ സ്വീകരിക്കുകയും കുട്ടികൾ ഉണ്ടാകാനുള്ള അവസരം നഷ്ടപ്പെടുകയും ചെയ്യുന്നു.
- Myopia. എന്റെ ജനിതക വ്യതിയാനമാണ് ജനിതക വ്യതിചലനം, കാരണം ആ ചിത്രം രൂപംകൊണ്ടത് എവിടെയായിരിക്കണം - കണ്ണിന്റെ റെറ്റിനയിൽ - എന്നാൽ അതിനു മുൻപാണ്. ഈ പ്രശ്നത്തിന്റെ പ്രധാന കാരണം കണ്ണ്ബോൾ വലുതാക്കിയാണ്.
- വർണ്ണ അന്ധത. കളർ ബ്ലൈഡുകൾ ഒന്നോ അല്ലെങ്കിൽ ഒന്നിലധികം നിറങ്ങൾ ഒറ്റയടിക്ക് തിരിച്ചറിയാൻ കഴിയില്ല. കാരണം, അമ്മയിൽ നിന്ന് ലഭിച്ച "വികലമായ" ക്രോമസോം എക്സ്. ശക്തമായ ലൈംഗികതയിൽ, ഈ വ്യതിയാനം കൂടുതൽ ഇടയ്ക്കിടെ സംഭവിക്കുന്നു, കാരണം മനുഷ്യർക്കെന്ന പോലെ, എക്സ്-ഘടന ഒന്നുമാത്രമാണ്, "അപര്യാപ്തത തിരുത്താൻ" - സ്ത്രീ ജീവികളുടെ കാര്യത്തിൽ സംഭവിക്കുന്നതുപോലെ - അവരുടെ കോശങ്ങൾക്ക് കഴിയില്ല.
- ഹീമോഫീലിയ. രക്തചംക്രമണത്തിന്റെ ലംഘനത്താൽ ക്രോമസോമൽ രോഗങ്ങൾ പ്രകടമാക്കാം.
- മൈഗ്രെയ്ൻ. തലയിലെ കടുത്ത വേദനയാൽ പ്രകടമാകുന്ന രോഗം പാരമ്പര്യമായി കൈമാറുന്നു.
- സിസിക് ഫൈബ്രോസിസ്. ഈ രോഗം പുറംതള്ളിയുടെ ഗ്യാസറുകളുടെ ലംഘനമാണ്. ഈ രോഗനിർണയത്തിനു വിധേയരായവർ അമിതമായ വിയർക്കൽ, ധാരാളം മ്യൂക്കസ്, ശരീരത്തിൽ കുടുങ്ങി, ശ്വാസകോശത്തിന്റെ ശരിയായ പ്രവർത്തനം തടസ്സപ്പെടുത്തുകയാണ്.
ക്രോമസോമുകളുടെ രോഗനിർണ്ണയത്തിനുള്ള മാർഗ്ഗങ്ങൾ
ഭൗതികവിഷയങ്ങൾ, ഒരു ചട്ടം പോലെ, ഇത്തരം മാർഗ്ഗങ്ങളിൽ നിന്ന് സഹായം തേടുക:
- വംശാവലി. രോഗിയുടെ മേത്തരം സംബന്ധിച്ച വിവരങ്ങളുടെ ശേഖരണവും വിശകലനവും ആണ് ഇത്. ഈ രീതി രോഗം പാരമ്പര്യമാണോ എന്ന് മനസ്സിലാക്കാൻ സാധിക്കും, അങ്ങനെയെങ്കിൽ, അനന്തര സ്വഭാവം നിർണ്ണയിക്കുക.
- ആന്റനറ്റൽ ഡയഗ്നോസിസ്. ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിന്റെ 14-16 ആഴ്ചകളിലുള്ള ഗർഭപാത്രത്തില് ഉണ്ടാകുന്ന ഭ്രൂണത്തിന്റെ പാരമ്പര്യ വൈകല്യങ്ങള് തിരിച്ചറിയുന്നു. അമ്നിയോട്ടിക് ദ്രാവകത്തിൽ അസാധാരണതകൾ ഓട്ടോമോമുകൾ കണ്ടുപിടിച്ചാൽ ഗർഭഛിദ്രം നടത്താം.
- സൈറ്റോജനിറ്റിക്ക്. സിൻഡ്രോം, അസാധാരണത്വങ്ങളെ തിരിച്ചറിയാൻ ഉപയോഗിക്കുന്നു.
- ബയോകെമിക്കൽ. രോഗം വ്യക്തമാക്കുകയും മ്യൂട്ടേറ്റഡ് ജീനുകളെ തിരിച്ചറിയുകയും ചെയ്യുന്നു.
ക്രോമസോം രോഗങ്ങളുടെ ചികിത്സ
തെറാപ്പി എല്ലായ്പ്പോഴും രോഗത്തെ മുക്തി നേടാൻ സഹായിക്കുന്നില്ല, പക്ഷേ അത് വേഗത കുറയ്ക്കാൻ സഹായിക്കും. ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിന്റെ ക്രോമസോം അസാധാരണത്വങ്ങളെ അത്തരം രീതികള് പരിഗണിക്കുന്നു:
- ഡൈപ്പോതെറാപ്പി. ചില പദാർത്ഥങ്ങളുടെ ഭക്ഷണത്തിൽ നിന്ന് കൂട്ടിച്ചേർക്കലോ ഒഴിവാക്കലെയോ കണക്കാക്കുന്നു.
- ഡ്രഗ് തെറാപ്പി. എൻസൈം സിന്തസിസിൻറെ പ്രവർത്തനങ്ങളെ സ്വാധീനിക്കാൻ ഇത് ഉപയോഗിക്കുന്നു.
- സർജറി ചികിത്സ. ഹൃദയാഘാതത്തെത്തുടർന്നുണ്ടാകുന്ന പ്രശ്നങ്ങൾ , വിവിധ അസ്ഥി വൈകല്യങ്ങൾ, വൈകല്യങ്ങൾ തുടങ്ങിയവയുമായി സഹകരിക്കാൻ സഹായിക്കുന്നു.
- സബ്സ്റ്റേഷൻ തെറാപ്പി. അതിന്റെ സാരാംശം സ്വതന്ത്രമായി ശരീരത്തിൽ സംശ്ലേഷണം ചെയ്യാത്ത വസ്തുക്കളുടെ നഷ്ടപരിഹാരത്തിലാണ്.
ക്രോമസോം രോഗങ്ങളുടെ ആവൃത്തി
പലപ്പോഴും, ക്രോമസോം അസാധാരണത്വം ആദ്യ ത്രിമാസത്തിൽ ഉണ്ടാക്കിയ സ്വാഭാവിക അബോർഷൻ മൂലം ഉണ്ടാകുന്ന പദാർത്ഥങ്ങളിൽ ഉണ്ടാകുന്നു. ജനസംഖ്യയിലെ ഏറ്റവുമധികം ജനങ്ങൾ ലംഘിക്കുന്നതിന്റെ അളവ് വളരെ കൂടുതലല്ല, 1% മാത്രമാണ്. ജനിതക വൈകല്യങ്ങളുള്ള കുട്ടികൾ ആരോഗ്യകരമായ മാതാപിതാക്കളിൽ ജനിച്ചേക്കാം. നവജാതശിശുക്കളും ആൺകുട്ടികളും, മെഡിക്കൽ പ്രാക്ടീസ് ഷോകൾ പോലെ, ഒരേ ആവൃത്തി ഉള്ള ക്രോമസോമൽ രോഗങ്ങളാൽ ബാധിക്കപ്പെടുന്നു.