21 ക്രോമോസോമുകളുടെ ത്രിശൂലം താരതമ്യേന കുറവാണ്. സ്റ്റാറ്റിസ്റ്റിക്കൽ ഡേറ്റ പ്രകാരം, 600-800 ജനനങ്ങൾക്ക് ഇത്തരത്തിലുള്ള ഒരു സമയം കാണാവുന്നതാണ്. അതേ സമയം, പക്ഷപാത വികസനം ആവര്ത്തിക്കുന്ന സ്ത്രീയുടെ വയസ്സില് വര്ദ്ധനവുണ്ടാകുമെന്ന് അത് തെളിയിക്കുന്നു.
21 ക്രോമസോമുകളുടെ രൂപീകരണത്തിന് കാരണങ്ങൾ എന്തെല്ലാമാണ്?
21 ക്രോമസോം (Trisomy) ന്റെ അർത്ഥത്തെ മനസ്സിലാക്കാൻ ഈ രോഗത്തിന്റെ കാരണങ്ങളും സവിശേഷതകളും അറിയേണ്ടതുണ്ട്. ഇതുവരെ, പാത്തോളജി വികസിപ്പിക്കാൻ ഒരു പ്രത്യേക കാരണവുമില്ല. വ്യക്തിഗത ജീനുകൾ തമ്മിലുള്ള അനവധി പരസ്പര വ്യവഹാരത്തിന്റെ ഫലമായി ഈ രോഗം ഉണ്ടാകുമെന്ന് ശാസ്ത്രജ്ഞർ പലരും വിശ്വസിക്കുന്നു. ആത്യന്തികമായി അത് ട്രൈസോമി രൂപതയിലേക്ക് നയിക്കുന്നു. ഈ സാഹചര്യത്തിൽ, വ്യക്തിഗത ജീനുകൾ കൂടുതൽ സജീവമായിത്തീരുന്നു. നിരീക്ഷിത അസന്തുലിതാവസ്ഥയുടെ ഫലമായി, ജീവജാലങ്ങളുടെ കൂടുതൽ വികസനം, പ്രത്യേകിച്ച് മാനസിക വ്യൂഹത്തെ തടസ്സപ്പെടുത്തുന്നു. 21 ക്രോമസോമുകളിൽ നിലനിൽക്കുന്ന 400 ജീനുകളിൽ, ഭൂരിഭാഗം പ്രവർത്തനങ്ങളും സ്ഥാപിച്ചിട്ടില്ല. ഇത് കാരണം കണ്ടുപിടിക്കാൻ ബുദ്ധിമുട്ടാണ്.
ഒരുപക്ഷേ, ഒരുപക്ഷേ, ഒരുപക്ഷേ, രോഗം വികസിക്കാനുള്ള അപകടസാധ്യത ഘടകമാണ് മാതാപിതാക്കളുടെ പ്രായം. 25 വർഷത്തിനിടയിലെ സ്ത്രീകളിൽ ഡൗൺ സിൻഡ്രോം എന്ന ഒരു കുട്ടിയുണ്ടെങ്കിൽ 1/1250 ആണ് 35- 1/4 വയസ്സു പ്രായമുള്ള 45 വയസ് പ്രായമുള്ള കുഞ്ഞുങ്ങളിൽ 45 വയസ് പ്രായമുള്ള കുട്ടികൾ ഈ രോഗം കണ്ടെത്തിയത്. അതേ സമയം, ഒരേ രോഗാവസ്ഥയിലുള്ള മാതാപിതാക്കളിൽ ഈ ശിശുരോരോരോദിയെക്കുറിച്ച് 100% വീതമുണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത. എന്നിരുന്നാലും, ഡൗൺസ് സിൻഡ്രോം ഉള്ള ഒരു കുട്ടി ആരോഗ്യകരമായ മാതാപിതാക്കളിൽ ജനിച്ചെങ്കിൽ, ഒരേ രോഗവുമായി രണ്ടാമത്തെ കുട്ടിയുണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത 1%.
രോഗനിർണയം എങ്ങനെ കണ്ടുപിടിക്കും?
ഗർഭിണികളുടെ ഗർഭധാരണം അസാധാരണവും 21 ക്രോമസോമും ഉണ്ടാകാതിരിക്കുന്നതിന് ഓരോ ഗർഭധാരണത്തിൻറെയും ആദ്യ ത്രിമാസത്തിൽ ഒരു സ്ക്രീനിങ് നടത്തപ്പെടുന്നു. അതേസമയം, 13, 18 ക്രോമസോമുകൾക്കായി ട്രൈസോമിയെ ഒഴിവാക്കാൻ സർവ്വേ നടത്തിയത്. ഇത് ചെയ്യുന്നതിന്, രക്ത സാമ്പിളുകൾ 10-13 ആഴ്ച ഇടവേളകളിൽ നടത്തുന്നു. ജീവശാസ്ത്രത്തിലെ സാന്നിധ്യം ഒരു പ്രത്യേക ഉപകരണത്തിൽ സ്ഥാപിച്ചിരിക്കുന്നു.
കൃത്യമായ ഫലത്തിനായി കൃത്യമായ ഫലത്തിനായി കൃത്യമായ ഫലത്തിനായി, പ്രായം, ഭാരം, ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിന്റെ എണ്ണം, മോശം ശീലങ്ങളുടെ സാന്നിധ്യം അല്ലെങ്കിൽ അഭാവം മുതലായവ പരിശോധിക്കുന്നതിനായി കൃത്യമായ ഫലത്തിനായി ട്രൈസിയോമി 21 ന്റെ സ്ക്രീനിംഗ് കണക്കിലെടുക്കുന്നു.ഒരു പൂർണ പഠനത്തിനു ശേഷം മാത്രം ട്രൈസോമി വികസിപ്പിച്ചെടുക്കുന്നതിനുള്ള സാധ്യത കണക്കുകൂട്ടി. ഒരു ഗൈനക്കോളജിസ്റ്റുമായി ചർച്ച ചെയ്യും.
എന്നിരുന്നാലും ഈ പഠനഫലം മാത്രമാണ് ഡൗൺസിൻറെ സിൻഡ്രോം നിർണയിക്കുന്നതിനുള്ള പ്രധാന മാനദണ്ഡമായി പ്രവർത്തിക്കാനാവില്ല. സ്ക്രീനിങ്ങിന്റെ ഫലങ്ങൾ ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിന്റെ കൂടുതൽ പരിശോധനയ്ക്കായി കടന്നുകയറുന്ന രീതികൾ ഉപയോഗിച്ചതിന്റെ സൂചനയാണ്. പാത്തോളജി വികസിപ്പിക്കുന്നതിനുള്ള ഉയർന്ന റിസ്ക് ഉണ്ടെങ്കിൽ, കോറിയോൺ ഭാഗധേയം പലപ്പോഴും നടത്താറുണ്ട്, ശേഖരിച്ച വസ്തുക്കളുടെ ജനിതക പരിശോധനയ്ക്കൊപ്പം അമ്നിയോസെന്റസിസും.
എപ്പോൾ, ആരെയാണ് സ്ക്രീനിംഗ് നൽകുന്നത്?
- ഗർഭിണിയായ സ്ത്രീക്ക് 35 വയസ്സും അതിലധികവും;
- ഗുരുതരമായ സങ്കീർണതയുടെ ആസ്തമികളിൽ, കൂടാതെ വിശദീകരിക്കാത്ത ഗർഭധാരണം;
- ക്രോമോസോമൽ പാത്തോളജി, അതുപോലെ തന്നെ മുൻ ഗർഭങ്ങളിൽ ഉണ്ടാകുന്ന വൈകല്യങ്ങൾ;
- ഗർഭിണികളുടെ പാരമ്പര്യരോഗങ്ങളുടെ കുടുംബത്തിലെ സാന്നിധ്യം;
- വിവിധ കൈമാറ്റം ചെയ്ത അണുബാധകൾ, റേഡിയേഷൻ റേഡിയേഷൻ, മരുന്നുകളുടെ ഗർഭകാലത്തിന്റെ ആദ്യ ഘട്ടത്തിൽ ടെറട്ടോജനിക് പ്രഭാവം കൊണ്ടുണ്ടാകുന്ന സ്വീകരണം.