ഗിൽബർട്ട്സ് സിൻഡ്രോം (ഗിൽബെർട്ടിൻറെ രോഗം, നോൺ ഹെമോലൈറ്റിക് കുടുംബ മഞ്ഞപ്പിത്തം, ലളിതമായ കുടുംബക്രമീകരണം, ഭരണഘടനാ ഹൈപ്പർ ബില്ലിബിബിനൈമിയ) എന്നിവ ഒരു പാരമ്പര്യരോഗമാണ്. ഇത് കരളിന്മേലുള്ള ബില്ലിബീൻ ന്യൂട്രലിസുചെയ്യുന്നതിനുള്ള ജീനുകളുടെ ഒരു പരിണാമമാണ്. ഫ്രഞ്ച് ഗ്യാസ്ട്രോഎൻറോളജിസ്റ്റ് അഗസ്റ്റിൻ നിക്കോളാസ് ഗിൽബെർട്ട് 1901 ൽ ആദ്യമായി വിവരിച്ചത് ഈ രോഗം. ഗിൽബെർട്ടിന്റെ രോഗം സാധാരണയായി രക്തം, മഞ്ഞപ്പിത്തം, മറ്റ് അപകട സൂചനകൾ എന്നിവയ്ക്ക് ബില്ലിറൂബിൻ ഉയർന്ന അളവുകളായി പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നു. അത് അടിയന്തിര ചികിത്സാ ആവശ്യമില്ല.
ഗിൽബർട്ടിന്റെ സിൻഡ്രോം ലക്ഷണങ്ങൾ
ഈ രോഗത്തിൻറെ പ്രധാന ലക്ഷണങ്ങൾ ഇനി പറയുന്നവയാണ്:
- മഞ്ഞപ്പിത്തം, കണ്ണ് സുക്ലറയുടെ ഐക്ടെറിക് സ്റ്റിക്ക് ആദ്യം കണ്ടപ്പോൾ (ഏതാണ്ട് അപ്രസക്തമായത് മുതൽ ഉച്ചരിച്ചത് വരെ). അപൂർവ്വ സന്ദർഭങ്ങളിൽ, നാസോളബിയൻ ത്രികോണ, തെങ്ങുകൾ, കഴുത്ത് എന്നിവയിൽ ചർമ്മത്തിന് തിളക്കമുണ്ടാകാം.
- ശരിയായ ഹൈപ്പോകോണ്ട്രോമത്തിൽ ഉണ്ടാകുന്ന അസ്വസ്ഥത, ചില കേസുകളിൽ കരളിൻറെ വലിപ്പത്തിൽ ചെറിയ വർദ്ധനവ് ഉണ്ടാകാം.
- ജനറൽ ദൌർബല്യവും ക്ഷീണവും.
- ചില സന്ദർഭങ്ങളിൽ, ഓക്കാനം, രോഗാണുക്കൾ, മയക്കുമരുന്നുകൾ, ചില ഭക്ഷണങ്ങളുടെ അസഹിഷ്ണുത എന്നിവ ഉണ്ടാകാം.
ഗിൽബർട്ട് സിൻഡ്രോമിന്റെ കാരണം ഒരു പ്രത്യേക എൻസൈമിലെ കരളിൽ (glucuronyltransferase) കുറവുള്ളതാണ്, ഇത് ബിലിറൂബിൻ കൈമാറ്റത്തിന് കാരണമാകും. തത്ഫലമായി, ഈ പിത്തള പാൻമെന്റിൻറെ സാധാരണ അളവിൽ 30% മാത്രമേ ശരീരത്തിൽ നിഷ്ക്രിയത്വം സാധ്യമാകുകയുള്ളൂ, കൂടാതെ അധികവും ഈ രോഗത്തിൻറെ ഏറ്റവും സാധാരണമായ ലക്ഷണമായി മാറുന്നു - മഞ്ഞപ്പിത്തം.
ഗിൽബർട്ട് സിൻഡ്രോം രോഗനിർണയം
ഗിൽബർട്ട് സിൻഡ്രോം രോഗനിർണയം സാധാരണയായി രക്തപരിശോധനയുടെ അടിസ്ഥാനത്തിലാണ്:
- ഗിൽബർട്ടിന്റെ സിൻഡ്രോമ്മിലെ ആകെ ബിലിറൂബിൻ 21 മുതൽ 51 എംഎം / എൽ വരെയാണ്. പക്ഷേ, 85-140 μmol / l എന്ന തോതിൽ കായിക വ്യായാമത്തിന്റെ ഫലമായി അല്ലെങ്കിൽ മറ്റ് രോഗങ്ങൾക്ക് എതിരായേക്കാം.
- പട്ടിണിയുമായി മാതൃക ഗിൽബർട്ട് സിൻഡ്രോം എന്നതിന് പ്രത്യേകമായ (സാധാരണമല്ലാത്തത്) പരിശോധനകൾ സൂചിപ്പിക്കുന്നു. രണ്ടുദിവസത്തെ കുറഞ്ഞ കലോറി ഭക്ഷണത്തിനായുള്ള നോമ്പ് പശ്ചാത്തലത്തിൽ അല്ലെങ്കിൽ ബില്ലിറൂബിൻ രക്തം 50-100% വരെ ഉയരുന്നു. ബിലീബിബിൻ അളവുകൾ ടെസ്റ്റിന് മുമ്പുള്ള ഒഴിഞ്ഞ വയറിലാണ്, പിന്നീട് രണ്ടു ദിവസത്തിനു ശേഷം.
- ഫെനൊബാർബിറ്റൽ ഉപയോഗിച്ച് മാതൃകയാക്കുക. ഫിനൊബാർബിറ്റൽ എടുക്കുമ്പോൾ രക്തത്തിൽ ബിലിറൂബിൻറെ അളവ് കുത്തനെ താഴുന്നു.
ഗിൽബർട്ട് സിൻഡ്രോം കൊണ്ട് എങ്ങനെ ജീവിക്കാം?
ഈ രോഗം സ്വയം അപകടകാരിയായി കണക്കാക്കപ്പെടുന്നില്ല, പ്രത്യേകിച്ച് പ്രത്യേക ചികിത്സ ആവശ്യമില്ല. രക്തത്തിൽ ബിലിറൂബിൻ ഉയർന്ന അളവ് നിലനില്ക്കുന്നുണ്ടെങ്കിലും അപകടകരമായ നില അത് അപകടകരമായ തലത്തിലേക്ക് എത്തുന്നില്ല. ഗിൽബെർട്ടിൻറെ ലക്ഷണത്തിന്റെ പരിണതഫലങ്ങൾ സാധാരണയായി ബാഹ്യ പ്രത്യക്ഷതകൾക്കും ചെറിയ അസ്വാസ്ഥ്യങ്ങൾക്കും മാത്രമായി പരിമിതമാണ്, അതിനാൽ ഭക്ഷണസാധനങ്ങൾ കൂടാതെ, ഹെപ്പറ്റോപോട്രക്ടറുകളുടെ ഉപയോഗം മാത്രമാണ് കരൾ പ്രവർത്തനം മെച്ചപ്പെടുത്താൻ ഉപയോഗിക്കുന്നത്. ശരീരത്തിൽ നിന്ന് കൂടുതൽ പിഗ്മെന്റ് നീക്കം ചെയ്യുന്ന മരുന്നുകൾ കഴിച്ചും (അപൂർവ്വമായി, കടുത്ത മഞ്ഞപ്പിത്തം).
കൂടാതെ, രോഗത്തിൻറെ ലക്ഷണങ്ങൾ ശാശ്വതമല്ല, കൂടുതൽ സമയവും ശാരീരിക പ്രയത്നങ്ങൾ, മദ്യപാനം, പട്ടിണി, ജലദോഷം തുടങ്ങിയവ വർദ്ധിച്ചു കൂടാൻ പാടില്ല.
ഗില്ലെബത്തിന്റെ സിൻഡ്രോം ആണ് അപകടമുണ്ടാകാനുള്ള ഒരേയൊരു കാര്യം - അപൂർവ്വമായി, ഭരണകൂടം ബഹുമാനിക്കപ്പെടുന്നില്ലെങ്കിൽ അത് കഴിക്കുന്ന അസുഖങ്ങൾ ഉണ്ടാകുന്നുണ്ടെങ്കിൽ അത് ബില്ലറിയിലേയും കോളിളൈറ്റിസിസ്സിന്റെയും വീക്കം വികസിപ്പിക്കും.
ഈ രോഗം പാരമ്പര്യമാണെന്ന കാര്യം ഓർമ്മിക്കേണ്ടതാണ്. അതിനാൽ, മാതാപിതാക്കളിൽ ഒരാളുടെ ചരിത്രം ഉണ്ടെങ്കിൽ, ഗർഭിണികൾക്കു മുൻപുള്ള ഒരു ജനിതക വിദഗ്ദ്ധനെ സമീപിക്കുക.