21-ാം ക്രോമസോമിൽ, അല്ലെങ്കിൽ ഡൗൺസ് സിൻഡ്രോം എന്ന ശാസ്ത്രീയപദം, 800 ജനിതകവൈകല്യങ്ങളിൽ ഏകദേശം 1 നടുത്ത് സംഭവിക്കുന്ന ജനിതക പഥങ്ങളുടെ ഏറ്റവും സാധാരണമായ രൂപമാണ്. ക്രോമസോമുകളുടെ തെറ്റായ വിതരണമാണ് ഈ രോഗം എന്ന് ശാസ്ത്രജ്ഞന്മാർ കണ്ടെത്തി, 21-ാം ക്രോമസോമിലെ രണ്ട് കോപ്പികൾക്കു പകരം രോഗിയിൽ മൂന്നെണ്ണം മൂലം മൂന്ന് രോഗങ്ങളുണ്ടായി. രോഗശമനത്തെ അസാദ്ധ്യമാക്കുന്നതിന്, 21-ാം ക്രോമോസോമിലെ ഒരു ത്രിശോളം, ഒരു രോഗിയുടെ സാധാരണ വികസനത്തിനും നിലനിൽപ്പിനുമായി ഇടപെടുന്ന മാനസിക, ശാരീരിക, പെരുമാറ്റ വൈകല്യങ്ങളുടെ പരമ്പരയല്ലാതെ മറ്റൊന്നുമല്ല.
മേൽപറഞ്ഞതുമായി ബന്ധപ്പെട്ട്, ഗർഭസ്ഥ ശിരഛേദത്തിൻറെ പ്രാധാന്യം കണക്കിലെടുക്കുക ബുദ്ധിമുട്ടുണ്ടാക്കുന്നതാണ്. ഗർഭാശയത്തിൽ 21-ന്റെ സ്വഭാവസവിശേഷതകൾ സൂചിപ്പിക്കുന്നു.
ആദ്യ ത്രിമാസ സ്ക്രിപ്റ്റിംഗ്
അമ്മയുടെ രക്തത്തെ അൾട്രാസൗണ്ട്, ഒരു ബയോകെമിക്കൽ അനാലിസിസ് എന്നിവ ഉൾക്കൊള്ളിക്കാനാകാത്ത ഇൻട്രാസീവ് രീതികളാണ് സൂചിപ്പിക്കുന്നത്. ആദ്യ പ്രസേനം സ്ക്രീനിംഗിനുള്ള ഏറ്റവും അനുയോജ്യമായ സമയം 12-13 ആഴ്ചയാണ്.
അൾട്രാസൗണ്ട് രോഗനിർണയത്തിനിടയിൽ, വിദഗ്ധർ അസാധാരണത്വത്തിന്റെ സാന്നിദ്ധ്യമുള്ള ഒരു സവിശേഷതയാണ് കോളർ സോണിന്റെ വലുപ്പത്തെ ശ്രദ്ധിക്കുന്നു. അതായത്, ഏത് ആഴ്ച ഗർഭകാലത്തെയും അതിനോടു ബന്ധപ്പെട്ട വ്യവസ്ഥയെയും ആശ്രയിച്ച്, 5 മില്ലീമീറ്റർ കൂടുതലുള്ള ധ്രുവദീറ്റിയുടെ വ്യാപ്തി 21 ആയിരിക്കാം.
തുടർന്ന്, സ്ത്രീയുടെ രക്തത്തെ രണ്ടു ഹോർമോണുകൾക്കായി പരിശോധിക്കുന്നു: സൌജന്യ ബി-എച്ച്സിജി, RARR-A എന്നിവ. പഠന സൂചികകളുടെ അളവെടുപ്പ് യൂണിറ്റിന് വേണ്ടി - MoM. ലഭിക്കുന്ന മൂല്യങ്ങൾ സാധാരണ മൂല്യങ്ങളുമായി താരതമ്യപ്പെടുത്തുന്നു: Trisomy 21 സ്വതന്ത്ര B-HCG- ന്റെ വർദ്ധനവ് 2 M0Ma ൽ സൂചിപ്പിക്കാം, PAPP-A ന്റെ സാന്ദ്രത 0.5MoM ൽ കുറവാണ്.
എന്നിരുന്നാലും, പ്രഥമ പ്രാഥമിക സ്ക്രീനിങ്ങിന്റെ ഫലങ്ങൾ അടിസ്ഥാനമാക്കി, കൃത്യമായ നിഗമനങ്ങളിൽ എത്തിച്ചേരാൻ കഴിയില്ല, കാരണം ഇത് ഒരു പ്രോബബിലിസ്റ്റിക് ഇൻഡിക്കേറ്റർ മാത്രമാണ്, കാരണം ഈ ഹോർമോണുകളുടെ നിലയെ സ്വാധീനിക്കുന്ന മറ്റ് ഘടകങ്ങളെ എല്ലായ്പ്പോഴും കണക്കിലെടുക്കാറില്ല. അവർക്ക് അത് വഹിക്കാൻ സാധിക്കും: ഗർഭധാരണം കൃത്യമായി നിർവചിച്ച കാലാവധി, അമ്മയുടെ തൂക്കം, അണ്ഡോത്പാദനം ഉത്തേജനം, പുകവലി.
രണ്ടാം പിറന്നാൾ സ്ക്രീനിംഗ്
15-20 ആഴ്ചകൾക്കുള്ളിൽ ഇടവിട്ടുള്ളിൽ, ജനിതക രോഗപഠനം നിർണ്ണയിക്കാൻ രണ്ടാമത്തെ ശ്രമം നടക്കുന്നു. ഈ കാലയളവ് കൂടുതൽ വിവരവിജ്ഞാനമായി കരുതുന്നു, കാരണം അൾട്രാസൗണ്ടിൽ അനേകം ലംഘനങ്ങൾ കാണാൻ കഴിയും. ഉദാഹരണത്തിന്, 21 ക്രോമസോമുകളിലുള്ള ത്രിശമ്പറത്തിൽ ഭ്രൂണത്തിൽ വ്യത്യാസമുണ്ട്: തലച്ചോറിൻറെ നീളം, മൂത്രാശയത്തിൻറെ വലുപ്പം, മൂത്രാശയത്തിന്റെ വലുപ്പം, വൃക്കസംബന്ധമായ രക്തപ്രവാഹത്തിൻറെ വലുപ്പം, ചിലപ്പോൾ ഹൃദയത്തിന്റെ ദൃശ്യ വൈകല്യങ്ങൾ, തലച്ചോറിന്റെ രക്തക്കുഴലിൻ പ്ലെക്സസ് ദഹനനാളത്തിന്റെ അല്ലെങ്കിൽ നീന്തൽ.
ഗര്ഭിണിയായ സ്ത്രീയുടെ രക്തം AFF ലെവല് പരിശോധിക്കപ്പെടുന്നു. ഇത് ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിന്റെ പാരമ്പര്യരോഗത്തിന്റെ തിളക്കമുള്ളതാണ്. രണ്ടാമത്തെ സ്ക്രീനിംഗ് ഫലമായി, AFP സാധാരണ നിലയേക്കാൾ വളരെ കുറവാണെങ്കിൽ 21 ക്രോമസോമുകളിൽ ത്രിശോമിയുടെ സാന്നിധ്യം ഇത് സൂചിപ്പിക്കുമായിരുന്നു.
ലഭിച്ച പഠനങ്ങൾ ഫലത്തിൽ ആദ്യ പഠനഫലവുമായി താരതമ്യം ചെയ്യുമ്പോൾ, അപകടസാധ്യത വളരെ ഉയർന്നതാണെങ്കിൽ, ഗർഭിണികൾക്ക് മറ്റ് പരീക്ഷണ രീതികൾ നൽകും.
ക്രോമസോം അസാധാരണത്വങ്ങൾ നിർണ്ണയിക്കുന്നതിനുള്ള അണുക്കൾ
കൂടുതൽ കൃത്യതയുള്ള, മാത്രമല്ല ജനിതക രോഗങ്ങൾ നിർണയിക്കുന്നതിനുള്ള കൂടുതൽ അപകടകരമായ മാർഗ്ഗങ്ങൾ ഇവയാണ്:
- അമ്നിയോസെന്റസിസ് - അമ്നിയോട്ടിക് ദ്രാവകത്തിന്റെ നേർത്ത സൂചി, വേലി കൊണ്ട് അടിവയറ്റ മതിൽ കുത്തിക്കലാണ്.
- ചാലിയോൺ ബയോപ്സലി വളരെ ലളിതമായ ഒരു രീതിയാണ്, വയലിൻറെയും പ്ലാസന്റ സെല്ലുകളുടെയും സാന്നിദ്ധ്യം 11-12 ആഴ്ചകളിൽ നടത്തുകയും, ഉദരഭാഗത്തെ തുളച്ച് അല്ലെങ്കിൽ യോനയിലൂടെ ഒരു കാഥെറ്റർ ഉപയോഗിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു.
- ഗർഭധാരണരഹസ്യത്തിൻറെ രക്ത സാമ്പിൾ 18-ാം ആഴ്ച ഗർഭിണിയാകില്ല.
ജനിതക അലസതയുടെ സാന്നിദ്ധ്യം കൂടുതൽ കൃത്യമായ അളവിൽ അനുവദിക്കുന്നതിനുള്ള അവസരവും, എന്നാൽ അതേ സമയം ഗർഭാവസ്ഥയുടെ ആർബിട്രറി നീക്കം ചെയ്യാനുള്ള സാധ്യത വഹിക്കുന്നു.