ക്ലൈൻഫൽറ്ററിന്റെ സിൻഡ്രോം - ആൺകുട്ടികളുടെ രക്ഷിതാക്കൾക്ക് എന്താണ് ചെയ്യേണ്ടത്?

ഗർഭധാരണത്തിൻറെ വളർച്ചയോ അല്ലെങ്കിൽ ജനനത്തിനുശേഷവും മിക്ക ജനിതക വൈകല്യങ്ങളും രോഗനിർണയം നടത്തും. ഹാരി ക്ലൈൻഫെൽറ്ററും ഫുള്ളർ ആൽബ്രൈറ്റും ആദ്യമായി വിവരിക്കുന്ന സിൻഡ്രോം, ഒരു അപവാദം. ദശാബ്ദങ്ങളോളം ഈ രോഗം പലപ്പോഴും അസാധാരണമായി സംഭവിക്കുന്നു.

ക്ലിൻഫ്ലറിന്റെ സിൻഡ്രോം - എന്താ ഇത്?

ലൈംഗിക ക്രോമസോമുകളുടെ സംയോജനമാണ് കുഞ്ഞിൻറെ ലിംഗം നിർണ്ണയിക്കുന്നത്. അണ്ഡൂശങ്ങളിൽ അവർ ഒരു ഇനം മാത്രം - എക്സ്, പെൺ. സ്പെർമറ്റോസോവയ്ക്ക് സമാനമായ ക്രോമോസോമുകളും പുരുഷൻമാരെയും - Y. ഗേറ്റ് X- നൊപ്പം മുട്ട വളർത്തിയാൽ നമുക്ക് XX സെറ്റ് കിട്ടും, ഒരു പെൺകുട്ടി ജനിക്കും. പുരുഷ ഗണത്തിൽപ്പെട്ട ബീജസങ്കലനം വളരെ വേഗത്തിൽ മാറുകയാണെങ്കിൽ, XY സെറ്റ് രൂപപ്പെടുകയും, കുട്ടി ആൺകുട്ടിയെ പ്രതീക്ഷിക്കുന്നു.

ചില കേസുകളിൽ, എക്സ് അല്ലെങ്കിൽ Y ക്രോമസോം പകർത്തി (3 തവണ വരെ), അതിന്റെ ഇരട്ടകൾ ലൈംഗിക ജോഡികയുമായി ബന്ധപ്പെടുത്തിയിരിക്കുന്നു. ഈ കൂട്ടുകെട്ടിന്റെ ഏറ്റവും സാധാരണ രൂപത്തിലുള്ളത് XXY ആണ് - ഇത്തരത്തിൽ ഒരു സെറ്റ് ക്ളിൻഫൽട്ടർ സിൻഡ്രോം മറ്റ് ജന്തുക്കളെക്കാൾ പലപ്പോഴും ആൺകുട്ടികളിൽ കാണപ്പെടുന്നു. പരിമിതമായ ആൺകുട്ടികളിൽ പരിഗണിക്കപ്പെടുന്ന പരിവർത്തനമാണ് രോഗബാധിതരായ പെൺകുട്ടികൾ രോഗബാധിതരല്ല.

Klinefelter's syndrome- ന്റെ സവിശേഷതയാണ് കാറോടൈപ്പ്

ഓരോ വ്യക്തിക്കും ഒരു വ്യക്തിഗത ക്രോമോസോമുകളുണ്ട്, അതിൽ 23 ജോഡികളുണ്ട്. ഇത് ഒരു കാറോടൈപ്പ് എന്നു വിളിക്കുന്നു. അവസാന ജോഡി (23) പ്രത്യുത്പാദന പ്രവർത്തനങ്ങളും ലൈംഗിക സ്വഭാവസവിശേഷതകളും ആണ്. ക്ലൈൻഫെൽറ്ററിന്റെ സിൻഡ്രോം ഉള്ള ഒരു രോഗിക്ക്, താഴെപ്പറയുന്നവയിൽ ഒരു കാറോടൈപ്പ് സവിശേഷതയാണ്:

• XXY;
• XYY;
• XXXY;
• XYYY;
• XXYY;
• XXXXY;
• XXXYY.

23 ജോഡികളിലെ അതിരുകടന്ന മൂലകങ്ങളുടെ എണ്ണത്തെ ആശ്രയിച്ചാണ് ലക്ഷണങ്ങളുടെ രോഗം പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നത്. 49 ക്രോമോസോമുകൾ ഉൾപ്പെടെ കാരിയോപ്പൈപ്പുകളുള്ള ക്ലിൻഫൽറ്ററിന്റെ സിൻഡ്രോം ഏറ്റവും കട്ടിയേറിയ രൂപമാറ്റമാണ്. ചില കോശങ്ങൾക്ക് സാധാരണ ജനറ്റിക് കോഡ് (46, XY) ഉണ്ടാകുമ്പോഴും അവയിൽ ചിലത് കേടുവന്നു (47, XXY). അത്തരം സാഹചര്യങ്ങളിൽ രോഗപ്രതിരോധശേഷി മൂലം മറ്റ് രോഗങ്ങളെക്കാളും ദുർബലമായ അടയാളങ്ങളും തുടർന്നുള്ള രോഗങ്ങളും ലഭിക്കും.

ക്ലിൻഫ്ലർ സിൻഡ്രോം എന്നതിന്റെ ആവൃത്തി

വിശദീകരിക്കപ്പെട്ട ലംഘനം അപൂർവമല്ല, 0.2% കേസുകളിൽ പുരുഷ ജനസംഖ്യയിൽ അത് സ്ഥിരീകരിക്കുന്നു. ക്ലിൻഫ്ടർ സിൻഡ്രോം 500 ആൺകുട്ടികളുടെ ഇടയിൽ നടക്കുന്നു. രോഗനിർണയം വൈകി കണ്ടുപിടിച്ചതുകൊണ്ട്, ഈ രോഗം സാധാരണയായ ജനിതക മ്യൂട്ടേഷനുകൾ മാത്രമല്ല, പുരുഷന്മാരിൽ ഏറ്റവുമധികം എൻഡോക്രൈൻ പ്രവർത്തിക്കുന്നത്.

ക്ലൈൻഫൽറ്ററിന്റെ സിൻഡ്രോം - ഇതിന്റെ കാരണങ്ങൾ

ഇത് ഇനിയും സ്ഥിരീകരിക്കപ്പെട്ടിട്ടില്ല, എന്തുകൊണ്ടാണ് ചില ആൺകുട്ടികൾക്ക് സെക്സ് ജോഡിയിൽ കൂടുതൽ ക്രോമസോം ഉണ്ടോ? ക്ലൈൻഫെൽറ്ററിന്റെ സിൻഡ്രോം ഉണ്ടാകാൻ സാധ്യതയുള്ള ഒരേയൊരു സിദ്ധാന്തം - ഒരു സങ്കീർണതയെ പ്രകോപിപ്പിക്കാനുള്ള കാരണങ്ങൾ:

• വൈറൽ അണുബാധകൾ;
• വളരെ നേരം അല്ലെങ്കിൽ വൈകി ഗർഭം
• അച്ഛനും അമ്മയും തമ്മിലുള്ള രക്തബന്ധം;
• പ്രതികൂല ഇക്കോളജി.

ക്ലിൻഫ്ലറിന്റെ സിൻഡ്രോം പാരമ്പര്യമായി ലഭിച്ചിട്ടില്ല. ലൈംഗിക ജോഡികളിൽ ഒന്നോ അതിലധികമോ ക്രോമസോമുകളുടെ സാന്നിദ്ധ്യം മിക്ക സാഹചര്യങ്ങളിലും പക്വതയിൽ വന്ധ്യത ഉണ്ടാക്കുന്നു. ഈ രോഗം ബാധിച്ച ഒരു രോഗിക്ക് സമാന ജനിതക ഉൽപാദനക്ഷമതയുള്ള അവകാശികളല്ല. അധിക ക്രോമസോമിൽ പിതൃ-പ്രസവവും അമ്മയുടെ ഉത്ഭവവും ഉണ്ടായിരിക്കാം, പക്ഷേ സ്ത്രീകളിൽ ഇത് കൂടുതൽ (67% കേസുകൾ) കാണപ്പെടുന്നു.

ക്ലിൻഫ്ലർസ് സിൻഡ്രോം - ലക്ഷണങ്ങൾ

ഈ രോഗം ഗർഭാശയത്തിൻറെ വളർച്ചയിലും ചെറുപ്രായത്തിൽ തന്നെ സ്വയം പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നില്ല. നവജാതശിശുക്കളിൽ ക്ലിൻഫ്ലർ സിൻഡ്രോം ദൃശ്യമാക്കുവാൻ സാധിക്കില്ല, ശിശുവിന് സാധാരണ ഫിസിക്കൽ പ്രത്യേകതകൾ (ഉയരം, ഭാരം, തലചുറ്റൽ), ശരിയായി രൂപവത്കരിക്കപ്പെട്ട ജനനേന്ദ്രിയങ്ങൾ ഉണ്ട്. രോഗത്തിന്റെ ആദ്യ ലക്ഷണങ്ങൾ 5 മുതൽ എട്ട് വർഷം വരെ കാണപ്പെടുന്നു, എന്നാൽ അവയെ ജീനുകളിലെ മ്യൂട്ടേഷനിലൂടെ കണ്ടെത്താനും അവ സഹകരിക്കാനും വളരെ പ്രയാസമാണ്:

• വൈറൽ ബാക്റ്റീരിയൽ അണുബാധകൾക്കുള്ള അപകട സാധ്യത;
• മോട്ടോർ ആൻഡ് സ്പീച്ച് വികസനത്തിൽ ചെറിയ ലാഗ്;
• നീളമുള്ള കാലുകൾ (തുമ്പിക്കുമായി താരതമ്യം ചെയ്യുമ്പോൾ);
• ഉയർന്ന അരക്കെട്ട്;
• മൂർച്ചയും ഇടവേളകളും മൂഡ് മാറ്റങ്ങൾ;
• ക്ഷീണം;
• ഉദാസീനതയും നിസ്സംഗതയും
• ആന്തരിക സാമൂഹ്യ സ്വഭാവത്തോടുള്ള ചായ്വ്.

നിങ്ങൾ വളരുന്തോറും ക്ലൈൻഫൽറ്ററിന്റെ സിൻഡ്രോം പുരോഗമിക്കുന്നു - പ്രായപൂർത്തിയായപ്പോൾ ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ കൂടുതൽ പ്രാധാന്യം അർഹിക്കുന്നു:

• വീതികുറഞ്ഞ തോക്കുകളും വൈകല്യമുള്ളതുമായ പേശികൾ സമാന്തരമായി;
• പൊണ്ണത്തടി;
• മുഖത്തും ശരീരത്തിലും രോമം പര്യാപ്തമല്ല.
• സഹപാഠികളുമായി താരതമ്യം ചെയ്യുമ്പോൾ ഉയർന്ന വളർച്ച;
• സസ്തനഗ്രന്ഥങ്ങളുടെ വികസനം (ഗ്നനെകോസ്റ്റിയ);
• കുറഞ്ഞ ലിബീഡോ ;
• പേശി മുടി ഉദ്വമനം;
• ചെറിയ വൃഷണം, ലിംഗം (ചിലപ്പോൾ).

കാറോടൈപ്പിലെ കൂടുതൽ അതിരുകടന്ന അവയവങ്ങൾ, കൂടുതൽ കണിശതയുള്ള ക്ലിൻഫ്ലർ സിൻഡ്രോം. 23 ജോഡികളിലെ 2-3 ഡ്യൂപ്ലിക്കേറ്റ് ക്രോമസോമുകളുള്ള ആൺകുട്ടികളിൽ കൂടുതൽ ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ട്.

• ഓസ്റ്റിയോപൊറോസിസ്;
• നെഞ്ചിന്റെ രൂപഭേദം;
• acrocyanosis;
• ബ്രാഡി കാർഡിയ;
• സങ്കീർണ്ണമായ ഹൃദയ വൈകല്യങ്ങൾ ;
• തെറ്റായ കടൽ;
• astigmatism;
• കണ്പോളകളുടെ ptosis;
• strabismus ;
• nystagmus;
• ശക്തമായ വിയർപ്പുകളും കാൽത്തലുകളും;
• ബുദ്ധിമാന്ദ്യം
• മാനസിക വിഷാദം;
• കുറഞ്ഞ IQ;
• നനുത്ത നാശവും;
• ആക്രമണാത്മക സ്വഭാവം;
• വിസ്തൃതമായ ഒരു മൂടുപടം.
• വലിയ വായ;
• കണ്ണുകൾ വളരെ അകലെയാണ്.
• മാരകമായ ന്യൂോപോസിംസിന്റെ സാന്നിധ്യം;
• തലവേദനയും രക്തസമ്മർദ്ദത്തിന്റെ ആക്രമണവും;
• അപസ്മാരം
• cholelithiasis;
• പ്രമേഹം
• സ്കീസോഫ്രേനിയ;
• വഞ്ചന
• വന്ധ്യത
• വെർജീനിയ സിര;
• ആസക്തി, മദ്യപാനം, സ്വവർഗ്ഗരതി.

ക്ലിൻഫ്ലർസ് സിൻഡ്രോം - ഡയഗണോസ്റ്റിക് രീതികൾ

ഗര്ഭാവസ്ഥയുടെ പിറന്നാളി കാലഘട്ടത്തിലെ പരിഗണനയില് ഗവേഷണം നടത്തുവാന് ഒരു സ്റ്റന്ഡല് 2-ഘട്ട പഠനം സഹായിക്കുന്നു. ക്ലിൻഫ്ലറിന്റെ സിൻഡ്രോം സംശയിക്കുന്നുണ്ടെങ്കിൽ രണ്ട് ഘട്ടങ്ങളും പ്രധാനമാണ് - രോഗനിർണയം ഉൾപ്പെടാത്തതും അധിനിവേശവുമായ രീതികളായിരിക്കണം. പതിവായി, ഈ രോഗം പ്രായപൂർത്തിയായവർക്കു മുൻപ് ശ്രദ്ധിക്കപ്പെടാതെ കിടക്കുന്നു, അതിനാൽ ഇത് കൗമാരത്തിലോ പ്രായപൂർത്തിയായതോ ആയതായി കണ്ടെത്തിയിട്ടുണ്ട്.

ക്ലിൻഫ്ലർസ് സിൻഡ്രോം - പ്രിൻറൽ ഡയഗനോസിസ്

പഠനത്തിന്റെ ആദ്യ ഘട്ടത്തിൽ ഭാവിയിലെ അമ്മയുടെ രക്തക്കുഴലുകളുടെ വിശകലനം ഉൾപ്പെടുന്നു. ഇത് ഗർഭാശയത്തിലെ 11-13 ആഴ്ചയിലാണ്. ക്യോറിയോണിക് ഗോണഡോട്രോപിന്റെയും പ്ലാസ്മ പ്രോട്ടീന്റെയും അസാധാരണമായ ഉള്ളടക്കം ജൈവ ഫ്ലൂയിഡിൽ അടങ്ങിയിട്ടുണ്ട് എങ്കിൽ, ഒരു രോഗബാധിതനാകാനുള്ള സാധ്യതയുള്ള സ്ത്രീ ഗർഭിണികളുടെ കൂട്ടത്തിൽ ഉൾപ്പെടുത്തിയിട്ടുണ്ട്. പിൽക്കാലങ്ങളിൽ അമ്നിയോട്ടിക് ടിഷ്യൂ അഥവാ ജലം വിശകലനം ചെയ്യുന്നു (അണുവിമുക്തമായ ഡയഗ്നോസ്റ്റിക് രീതികൾ):

• അമ്നിയോസെന്റസിസ് ;
• biopsy;
• മയക്കമരുന്ന്.

ക്ലൈൻ ഫെൽഫറിന്റെ സിംഡ്രോംനെ നിരാകരിക്കാനോ ഉറപ്പാക്കുവാനും 99.8% കൃത്യതയോടെ ഈ സാങ്കേതിക വിദ്യ അനുവദിക്കുകയാണ് - പലപ്പോഴും രഹസ്യമായി ഒഴുകുന്ന ഒരു മൊസൈക് രൂപം, ഇത് പട്ടികപ്പെടുത്തിയിരിക്കുന്ന രീതികളിലൂടെ നിർണ്ണയിക്കപ്പെടുന്നു. കൃത്രിമ സാമ്പിളുകളിൽ നിന്നും ലഭിക്കുന്ന കോശങ്ങളുടെ കാറോടൈപ്പിന്റെ വിശദമായ വ്യാഖ്യാനത്തെ അടിസ്ഥാനപ്പെടുത്തിയാണ് അത്തരത്തിലുള്ള പഠനങ്ങൾ നടക്കുന്നത്, അതിനാൽ അവ ആശ്രയയോഗ്യവും ആശ്രയയോഗ്യവുമാണ്.

ക്ലിൻഫ്ലറിന്റെ സിൻഡ്രോം - ടെസ്റ്റുകൾ

ഒരു ജനിതക ശാസ്ത്രജ്ഞൻ, എൻഡോക്രൈനോളജിസ്റ്റ് അല്ലെങ്കിൽ ഓർമ്മോളജിസ്റ്റിന്റെ നിയമനം പ്രകാരമാണ് പോസ്റ്റ്മാർട്ടർ ഡയഗനോസിസ് നടത്തുന്നത്. ക്ലൈൻഫെൽറ്ററിന്റെ രോഗം താഴെപ്പറയുന്ന ടെക്നിക്കുകൾ തിരിച്ചറിയാൻ സഹായിക്കുന്നു:

• വായിൽ കഫം ചർമ്മത്തിൽ നിന്ന് ഒരു പുഞ്ചിരി;
• രക്തപരിശോധന (ജൈവ രാസവസ്തു, ഹോർമോൺ);
• വൃക്കയുടെ അൾട്രാസൗണ്ട്;
• വൃഷണകോശം
• വിരലുകളെ ചൂടാക്കാൻ പഠിക്കുക;
• കാരിയോടൈപ്പ്.

ക്ലിൻഫ്ലറിന്റെ സിൻഡ്രോം എങ്ങനെ കൈകാര്യം ചെയ്യണം?

സമർപ്പിച്ച ജീനുകളെ പൂർണ്ണമായും ഒഴിവാക്കുക എന്നത് അസാധ്യമാണ്, ആയതിനാൽ, അതിന്റെ പ്രകടനത്തെ ലഘൂകരിക്കുന്നതിനാണ് തെറാപ്പി ലക്ഷ്യമിടുന്നത്. ക്ളിൻഫൽറ്ററിന്റെ സിൻഡ്രോം നിരന്തരം നിർത്താൻ ആളുകൾക്ക് കഴിയണം - ആൺ ലൈംഗിക ഹോർമോണുകളുടെ ലൈഫ്ലോംഗുകൾക്ക് ഇത് ആവശ്യമാണ്. അതായത് 11 മുതൽ 11 വർഷം വരെ. ടെസ്റ്റോസ്റ്റിറോൺ ആന്തരിക സ്വീകരണം അല്ലെങ്കിൽ കുത്തിവയ്പ്പുകൾ പ്രത്യുൽപാദന സമ്പ്രദായം വികസനം സാധാരണനിലവാരം പ്രോത്സാഹിപ്പിക്കും.

ക്ളിൻഫൽറ്ററിന്റെ സിൻഡ്രോം നിയന്ത്രിക്കാൻ കൂടുതൽ മാർഗ്ഗങ്ങൾ വിവരിക്കപ്പെടുന്ന രോഗത്തെ പ്രോത്സാഹിപ്പിക്കുന്ന അജാത പ്രശ്നങ്ങൾ ഒഴിവാക്കാൻ ആവശ്യമാണ്. ഇവ താഴെ പറയുന്നു:

• ഹാർഡ്
• അണുബാധ തടയൽ;
• ശാരീരിക വിദ്യാഭ്യാസം;
• കൌൺസിലിംഗ് തെറാപ്പിസ്റ്റ് ആൻഡ് സ്പീച്ച് തെറാപ്പിസ്റ്റ്;
• ഭാരത്തിന്റെ സ്ഥിരത;
• മാസ്റ്റേഗ്രാമി (ആവശ്യമെങ്കിൽ);
• സമീകൃത ആഹാരം കഴിക്കുക.

ക്ലിൻഫ്ലർസ് സിൻഡ്രോം - പ്രോഗണോസിസ്

ഈ രോഗനിർണയം സമയോചിതവും മതിയായതുമായ തെറാപ്പി ആയതിനാൽ ദോഷം സംഭവിക്കുന്നില്ല. ക്ലിൻഫ്ടർ സിൻഡ്രോം കണ്ടുപിടിച്ചാൽ കൃത്യമായ ചികിത്സ ഗണ്യമായി മെച്ചപ്പെടുത്തും - ഈ ക്രോമസോം അസാധാരണമായ മനുഷ്യരുടെ ജീവിതാനുഭവം ആരോഗ്യമുള്ള ആളുകളുടെ കാര്യത്തിലും തന്നെയാണ്. ചികിത്സയുടെ കൂടുതൽ രീതികൾ ഉപയോഗിച്ചു കൊണ്ട്, രോഗികൾ സമൂഹത്തിൽ തികച്ചും യുക്തമായ രീതിയിലാണ് പ്രവർത്തിക്കുന്നത്. ക്ലിൻഫെലറിന്റെ സിൻഡ്രോം ഉള്ള കുട്ടികൾ ആരോഗ്യകരമായ സഹവാസികളിലേക്ക് വളർന്നിരിക്കട്ടെ, പ്രധാന സമയം ടെസ്റ്റോസ്റ്റിറോൺ ഉപയോഗിച്ച് തുടങ്ങുക എന്നതാണ്.

പ്രത്യുൽപാദന മരുന്ന് മേഖലയിലെ ഏറ്റവും പുതിയ നേട്ടങ്ങൾ വന്ധ്യതയുടെ പ്രശ്നം പോലും പരിഹരിക്കാൻ സഹായിക്കും. ICSI പ്രക്രിയ ഉപയോഗിച്ച് (intracytoplasmic sperm injection) ഉപയോഗിച്ച് ബീജസങ്കലന സംവിധാനത്തിന്റെ രീതി ഇതിനകം തന്നെ രോഗബാധിത രോഗങ്ങളുള്ള രോഗികളിൽ പരീക്ഷിച്ചിട്ടുണ്ട്. പരിശോധന ഫലങ്ങൾ പോസിറ്റീവ് ആണ് - തികച്ചും ആരോഗ്യമുള്ള സന്തതി ജനിക്കുന്നു.

ക്ലിൻഫ്ലർസ് സിൻഡ്രോം - പ്രിവൻഷൻ

ഒരു ജനിതക സംക്രമണത്തിന്റെ വികസന കാരണങ്ങൾ സംബന്ധിച്ച കൃത്യമായ ഡാറ്റയുടെ അഭാവം കാരണം, തടയാൻ ഫലപ്രദമായ നടപടികൾ ഇതുവരെ ലഭ്യമല്ല. ഗർഭകാല ആസൂത്രണ ഘട്ടത്തിൽ ഹാരി ക്ലിൻഫ്ലറിന്റെ സിൻഡ്രോം തടയാൻ കഴിയില്ല. കൃത്യമായ നടപടിക്രമങ്ങൾ മാത്രമാണ് പ്രിൻറൽ ഡയഗനോസിസ്. ഒരു കുട്ടി ഈ രോഗം കണ്ടുപിടിച്ചാൽ, സങ്കീർണതകൾ തടയുന്നതിന് അത് അത്യന്താപേക്ഷിതമാണ്. ക്ലിൻഫ്ല്ടെർ സിൻഡ്രോം ഉപയോഗിക്കുക എന്നത് ഒരു ഫലപ്രദമായ മാർഗം നിങ്ങൾ നിരന്തരം ഉപയോഗിക്കേണ്ട ഹോർമോണുകളാണ്.