ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഏറ്റവും സാധാരണമായ ജനിതക വൈകല്യങ്ങളിൽ ഒന്നാണ്. ബീജസങ്കലനം അല്ലെങ്കിൽ ബീജം രൂപപ്പെടുന്ന ഘട്ടത്തിൽ അല്ലെങ്കിൽ ബീജസങ്കലനസമയത്ത് അവരുടെ കൂടിച്ചേരലിന്റെ സമയത്ത് ഇത് സംഭവിക്കുന്നു. മാത്രമല്ല, കുഞ്ഞിന് കൂടുതൽ 21 ക്രോമസോം ഉണ്ട്, തൽഫലമായി ശരീരത്തിലെ കോശങ്ങളിൽ 46 എണ്ണം പ്രതീക്ഷിച്ചതുപോലെ 46 ക്രോമസോമുകളാണുള്ളത്.
ഗർഭകാലത്ത് ഡൗൺ സിൻഡ്രോം തിരിച്ചറിയുന്നത് എങ്ങനെ?
ഗർഭകാലത്ത് ഡൗൺ സിൻഡ്രോം തിരിച്ചറിയാൻ പല മാർഗങ്ങളുണ്ട്. അവരുടെ ഇടയിൽ - അമിതമായ രീതികൾ, അൾട്രാസൗണ്ട്, ഗർഭകാലത്തെ സ്ക്രീനിംഗ് . വിശ്വസനീയമായ രീതികളിലൂടെ മാത്രമേ ഗര്ഭപിണ്ഡത്തില് ഡൗണ് സിന്ഡ്രം രോഗം കണ്ടെത്താവുന്നതാണ്:
- ഒരു chorionic ബയോപ്സിക്കായി 10-12 ആഴ്ച - ഫലം ശേഷം ഏതാനും ദിവസം ലഭിക്കും. എന്നിരുന്നാലും, ഈ പ്രക്രിയ അപകടകരമാണ്, കാരണം ഇത് കേവലം 3 ശതമാനം കേസുകളിൽ പൊടുന്നനെയുള്ള മിസ്കാരേജ് ഉണ്ടാക്കുന്നു;
- 13-18 ആഴ്ചകളിലെ പ്ലാസന്റോസെന്റോസിസ് - കുറച്ച് ദിവസങ്ങൾക്ക് ശേഷം ഫലം നൽകും. സങ്കീർണതകൾ റിസ്ക് ഒന്നുതന്നെയാണ് - 3-4% കേസുകൾ മിസ്കാരേജിന് ഇടയാക്കുന്നു;
- 17-22 ആഴ്ചകളിലെ അമ്നിയോസെന്റസിസ് - ഈ സംഭവത്തിൽ ഗർഭം അലസുന്നതിന്റെ സാധ്യത ഏതാണ്ട് 0.5% ആകുന്നു.
- 21-23 ആഴ്ചകളിലെ കോർഡോസെന്റീസിസ് - 1 മുതൽ 2 ശതമാനം ഗർഭം അലസൽ അവസാനിക്കുന്നു.
കൃത്രിമത്വത്തിൽ ഡൗൺസ് സിൻഡ്രോം ഉണ്ടാകുന്നതായി കണ്ടെത്തിയാൽ 22 ആഴ്ചയോളം ഗർഭകാലത്തെ അത് അവസാനിപ്പിക്കും.
സ്വാഭാവികമായും ഗർഭം അലസുന്നതിന്റെ അപകടസാധ്യതകൾ - ആധികാരികതയ്ക്ക് ഒരു അസുഖകരമായ പെയ്മെന്റ്, കുട്ടി ശരിയായി മാറുന്നുണ്ടെങ്കിൽ പ്രത്യേകിച്ചും. അതുകൊണ്ട്, അത്തരം കപട കാര്യങ്ങളെല്ലാം പരിഹരിക്കപ്പെടുന്നില്ല. ഒരു പ്രത്യേക അളവിൽ സംഭാവ്യതയോടെ, അൾട്രാസൗണ്ട് പഠനത്തിൻറെ ഫലമായി ഡൗൺസ് സിൻഡ്രോം വിലയിരുത്താം.
ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉപയോഗിച്ച് ഒരു ഭ്രൂണത്തിൻറെ അൾട്രാസൗണ്ട്
ഗർഭാവസ്ഥയിൽ ഗർഭസ്ഥ ശിശുവിന് താഴെയുള്ള സിൻഡ്രോമിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ അൾട്രാസൗണ്ട് സഹായത്തോടെ നിർണ്ണയിക്കുന്നതിൽ വളരെ ബുദ്ധിമുട്ടുള്ളവയാണ്. ഇത്തരം പഠനങ്ങളിൽ ഉയർന്ന അളവിലുള്ള വിശ്വാസ്യത മാത്രമേ കൃത്യമായ ആകെ അനാട്ടമിക് ഡിസോർഡുകളാണ് ഉള്ളൂ. എന്നിരുന്നാലും, ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിന് അധിക ക്രോമസോം ഉണ്ടെന്ന് ഡോക്ടര് സംശയിക്കുന്ന നിരവധി മാര്ക്കറുകള് ഉണ്ട്. ഗര്ഭസ്ഥശിശുക്കള്ക്ക് ഡൗണ്സ് സിന്ഡ്രോംസിന്റെ ലക്ഷണങ്ങള് ഉണ്ടെങ്കില്, അവരുടെ പഠനം മുഴുവന് ഒരു സംയോജിത ചിത്രം സമന്വയിപ്പിക്കുകയും ഒരു നിശ്ചിത സംഭാവ്യതയുമായി ത്രിവിശയനം 21-നെ മനസ്സിലാക്കുകയും ചെയ്യും.
ഈ സവിശേഷതകളിൽ ഇവ ഉൾപ്പെടുന്നു:
- കോളർ സ്പേസിന്റെ വിപുലപ്പെടുത്തൽ (ഗർഭാശയത്തിന്റെ കട്ടിയുള്ള പൊള്ളൽ അല്ലെങ്കിൽ ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിന്റെ കഴുത്തിലെ ഉപാപചയ ദ്രാവകത്തിന്റെ അടിവശം). സാധാരണയായി, ഈ പരാമീറ്റർ യോനിയിൽ പരിശോധനയ്ക്കായി 2.5 മില്ലീമീറ്റർ കവിയാൻ പാടില്ല, ഒപ്പം അടിവയറ്റിലെ മതിൽ ഉപയോഗിച്ച് പരിശോധനയ്ക്ക് 3 മില്ലീമീറ്ററും വേണം. അത്തരമൊരു പഠനം 10-13 ആഴ്ചകളിലാണ് നടക്കുന്നത്.
- ഭ്രൂണത്തിന്റെ മൂക്കിൻറെ അസ്ഥികളുടെ ദൈർഘ്യം - രണ്ടാമത്തെ ത്രിമാസത്തിൽ നിർണ്ണയിക്കപ്പെടുന്നു. ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉള്ള ഓരോ ആൺകുട്ടികളിലും നസറുണ്ടായിട്ടുള്ള ഹൈപ്പോപ്ലാസിയവും അടങ്ങിയിരിക്കുന്നു.
- വിശാലമായ മൂത്രപ്പുര;
- കുറച്ചു മഗ്ല്ലറി ബോൺ;
- മിതമായ ടാക്കിക്കർഡിയ (170 മിനുട്ട് മിനിറ്റ്);
- രക്തക്കുഴലിലുള്ള രക്തസ്രാവത്തിന്റെ തരംഗദാനലം ലംഘിക്കുന്നു.
അൾട്രാസൗണ്ടിൽ ഒന്നോ അതിലധികമോ ചിഹ്നങ്ങൾ നിങ്ങൾ കണ്ടെത്തിയാൽ, ഡൗൺസ് സിൻഡ്രോം ഉള്ള ഒരു നൂറുകണക്കിന് ജനനത്തിന് ഇത് അർഥമാവുകയില്ല. മുകളിൽ പറഞ്ഞ ലബോറട്ടറികളിൽ ഒന്ന് പരിശോധിക്കുക, അടിവയറ്റിലുള്ള ഒരു സ്ത്രീ ജനിതക മെറ്റീരിയൽ എടുക്കുമ്പോൾ.
ഈ കാലയളവിൽ സ്പെഷ്യലിസ്റ്റ് കൂടുതൽ കൃത്യമായി റിസ്ക് അളവ് നിർണ്ണയിക്കുകയും കൂടുതൽ ആവശ്യമായ നടപടികൾ സ്വീകരിക്കാൻ സഹായിക്കുകയും ചെയ്യും.
ഡൗൺസ് സിൻഡ്രോം - ട്രാൻസ്ക്രിപ്റ്റ് സ്ക്രീനിംഗ്
ഗർഭാവസ്ഥയിൽ ഡൗൺസ് സിൻഡ്രോം കണ്ടുപിടിക്കുന്നതിനുള്ള മറ്റൊരു മാർഗ്ഗം, സിരയിൽ നിന്നും എടുത്തിട്ടുള്ള ഗർഭിണിയുടെ ഒരു ജീവരക്ത രക്തം പരിശോധിക്കുകയാണ് . ഡൗൺസ് സിൻഡ്രോമിനുള്ള ഗർഭാവസ്ഥയിലെ സ്ത്രീകളുടെ വിശകലനം അവളുടെ ആൽഫ- ഫെപെറോട്ടൈനിനുകളുടെയും ഹോർമോണിലെ എച്ച്സിജിൻറെയും രക്തത്തിലെ ഏകാഗ്രത നിർണ്ണയിക്കുന്നതിൽ ഉൾപ്പെടുന്നു.
ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിന്റെ കരൾ പ്രോട്ടീൻ നിർമ്മിക്കുന്ന ഒരു പ്രോട്ടീൻ ആണ് അൽഫോഫ്ടോപ്രോട്ടീൻ. അമ്നിയോട്ടിക് ദ്രാവകം വഴി സ്ത്രീയുടെ രക്തത്തിൽ പ്രവേശിക്കുന്നു. ഈ പ്രോട്ടീന്റെ ഒരു താഴ്ന്ന നില, ഡൗൺ സിൻഡ്രോം വികസനം സൂചിപ്പിക്കുന്നത്. ഈ വിശകലനം 16-18 ആഴ്ച്ചകളിൽ ഗർഭം ധരിക്കുന്നതാണ് ഏറ്റവും ഉചിതം.