മാർഫാൻ സിൻഡ്രോം വളരെ അപൂർവ്വ ജനിതക രോഗമാണ്. കണക്കുകൾ അനുസരിച്ച്, ഈ രോഗം 5,000 ൽ 1 വ്യക്തിയിൽ സംഭവിക്കുന്നു, മിക്ക കേസുകളിലും ഈ രോഗം പാരമ്പര്യമാണ്. 75% കേസുകളിൽ, മാതാപിതാക്കൾ ജനിതക ജനിപ്പിച്ച കുട്ടിയെ തങ്ങളുടെ കുട്ടികൾക്ക് കൈമാറുന്നു.
മാർഫന്റെ സിൻഡ്രോമിന്റെ കാരണങ്ങൾ നുരകളുടെ ഉദ്ഗ്രഥനത്തിന് കാരണമായ ജീനുകളുടെ പരിവർത്തനത്തിലാണ്. ഈ പദാർത്ഥം ശരീരത്തിന്റെ ഒരു പ്രധാന പ്രോട്ടീനാണ്, ഇത് കണ്സ്യൂരിറ്റീവ് ടിഷ്യുവിന്റെ സങ്കലനത്തിനും ഇലാസ്റ്റിറ്റിക്കും ബാധകമാണ്.
കാർഡിയോ വാസ്കുലർ, നാഡീവ്യവസ്ഥ, മസ്കുലോസ്കലെലെറ്റി സിസ്റ്റത്തിൽ പാൻഡലോജിക്കൽ മാറ്റങ്ങളുടെ മാർപാഫ് സിൻഡ്രോം. പ്രധാന വൈകല്യം കൊളാൻജെൻ ഡിസോർഡറുകളിലാണുള്ളത്, കൂടാതെ ടിഷ്യുവിന്റെ ഇലാസ്റ്റിക് ഫൈബറുകളെ ബാധിക്കുന്നു.
രോഗത്തിൻറെ ലക്ഷണങ്ങളും ലക്ഷണങ്ങളും
മാർഫൻ സിൻഡ്രോം, എല്ലാ അടയാളങ്ങളേയും അടയാളപ്പെടുത്തുന്നു, ഒരു വ്യക്തിയുടെ പ്രായമാകലിനും പ്രായമാകലിനും പുരോഗമിക്കുന്നു. രോഗിയുടെ അസ്ഥികൂടം, താഴെ പറയുന്ന സവിശേഷതകൾ ഉണ്ട്:
- ഉയർന്ന വളർച്ച;
- അയവുള്ളതും നേർത്തതുമായ അസ്ഥികൂടം;
- മാർഫന്റെ സിൻഡ്രോം ഉള്ള കൈകളേക്കാൾ കാലുകൾക്ക് തുല്യമായ നീളമുള്ള വിരലുകൾ ഉണ്ട്.
- ഇടുങ്ങിയ നീണ്ട മുഖം;
- മിക്കവാറും അപൂർവ്വമായ പല്ലുകൾ;
- എംബെഡഡ് അല്ലെങ്കിൽ കോണക്സ് സ്റ്റാൻറം;
- സ്കോട്യോസിസ്;
- ഫ്ലാറ്റ് അടി .
ഈ രോഗം പല രോഗികളും മൂഡ്, തിമിരം അല്ലെങ്കിൽ ഗ്ലോക്കോമ ബാധിക്കുന്നു. ബന്ധം ടിഷ്യു ഒരു കുറവ് കാരണം, ജനം പലപ്പോഴും ഗുരുതരമായ ഹൃദയ രോഗങ്ങൾ സഹിക്കുന്നു. ചിലപ്പോൾ അത് മരണത്തിൻറെ കാരണമാകുന്നു. മാർഫൻ സിൻഡ്രോം കണ്ടുപിടിക്കുമ്പോൾ, രോഗിയുടെ ഹൃദയം കടുപ്പമാണ്. ശ്വാസോച്ഛ്വാസവും ശ്വാസം മുട്ടലും ഉണ്ട്.
മാർഫിന് സിൻഡ്രോം ഉള്ളവർ കാലിൽ ദുർബലതയോ മുനയുമുണ്ട്. അവർ പലപ്പോഴും ഗർഭാവസ്ഥയിൽ അല്ലെങ്കിൽ ശ്വാസകോശ ഹർമ്മയിൽ ഉണ്ട്, ചില സ്വപ്നങ്ങളിൽ ശ്വസനം ഉണ്ടാകുന്നു. ശ്വാസകോശത്തിലെ അർബുദ സാധ്യത അപകടകരമാണ്.
സിംപ്ഫോം മർച്ചാൻ, വളരെ വ്യത്യസ്തമായ ലക്ഷണങ്ങൾ, രോഗിയുടെ 40-45 വർഷം ആയുർദൈർഘ്യത്തെ പരിമിതപ്പെടുത്തുന്നു.
രോഗം വർഗ്ഗീകരണം
മെഡിക്കൽ പ്രാക്റ്റീസിൽ പല വൈവിധ്യമാർന്ന മാർഫിന് സിൻഡ്രോം വേർതിരിച്ചറിയാൻ സാധിക്കും:
- പ്രകടമായി;
- മായ്ച്ചു.
തീവ്രതയുടെ തീവ്രത ഗുരുതരമായതോ മൃദുവായതോ ആകാം.
രോഗത്തിൻറെ സ്വഭാവത്തെ സംബന്ധിച്ചിടത്തോളം, അത് സുസ്ഥിരമോ പുരോഗമനപരമോ ആകാം.
രോഗനിർണ്ണയ നടപടികൾ
തുടക്കത്തിൽ, മാർപ്പന്റെ സിദ്ധാന്തത്തെ നിർണ്ണയിക്കുന്നത് രോഗിയുടെ പുറന്തള്ളലിനെ വിശകലനം അടിസ്ഥാനമാക്കിയാണ്. ഒരു വ്യക്തിയുടെ ന്യൂറോഫിസികോളജിക്കൽ, ശാരീരികാവസ്ഥയും പഠനവുമാണ്. ശരീരത്തിന്റെ ഓരോ ഭാഗങ്ങളുടെയും യോജിപ്പും അനുപാതവും അന്വേഷിക്കപ്പെടുന്നു.
ഒരു ചട്ടം പോലെ, രോഗനിർണ്ണയത്തിന് അഞ്ച് പ്രധാന ലക്ഷണങ്ങളിൽ ഒന്നെങ്കിലും ഉണ്ടായിരിക്കേണ്ടത് ആവശ്യമാണ്:
- നാണക്കേട്
- കണ്ണിന്റെ കണ്ണുകൾ വിടർത്തുക;
- ക്യോഫോസ്കോളിസിസ്
- ഉദരരോഗങ്ങൾ
- ആൺകുട്ടിയുടെ വൈകല്യം.
ചുരുങ്ങിയത് രണ്ട് അധിക ചിഹ്നങ്ങളെങ്കിലും ഉണ്ടായിരിക്കണം:
- മിത്രൽ വാൽവ് prolapse ;
- ശ്വാസകോശം;
- ഉയർന്ന വളർച്ച;
- ന്യൂമോത്തോറാക്സ്
- ഫ്ലാറ്റ് പാദങ്ങൾ;
- സന്ധികളുടെ ഹൈപ്പർമൊബിലിറ്റി;
- കടൽ.
മിക്കപ്പോഴും, ഈ സിൻഡ്രോം രോഗനിർണ്ണയം സങ്കീർണമാക്കുന്നില്ല. എന്നിരുന്നാലും, 10% കേസുകളിൽ കൂടുതൽ എക്സ്-റേ ഫംഗ്ഷനൽ രീതികൾ നിർദ്ദേശിക്കപ്പെടുന്നു. മാർഫാൻ സിൻഡ്രോം, വളരെ കൃത്യമായ രോഗനിർണ്ണയം, ചിലപ്പോൾ സമാനമായ രോഗം - ലോയിസ്-ഡാറ്റ്സ് സിൻഡ്രോം എന്നിവയുമായി ആശയക്കുഴപ്പത്തിലാക്കും. രോഗങ്ങളുടെ ചികിത്സാരീതികൾ വ്യത്യസ്തമാണ്, അതിനാൽ ഒരു സിൻഡ്രോം മറ്റൊന്നുമായിരുന്നില്ലെങ്കിൽ അത് വളരെ പ്രധാനമാണ്.
ചികിത്സ ഓപ്ഷനുകൾ
കൃത്യമായ രോഗനിർണ്ണയത്തിനായി രോഗി ചില പ്രത്യേക വിദഗ്ദ്ധരെ സന്ദർശിക്കേണ്ടതായി വരും:
- കാർഡിയോളജിസ്റ്റ്;
- ഓർത്തോപീഡിസ്റ്റ്
- ജനിതകശാസ്ത്രം
- നേത്രരോഗവിദഗ്ദ്ധൻ.
ഏത് ചികിത്സയ്ക്കും മാര്ഫന്റെ സിന്ഡ്രം പ്രതികരിക്കുന്നില്ല. മ്യൂട്ടേറ്റഡ് ഗണിതങ്ങളെ എങ്ങനെ മാറ്റം വരുത്തണമെന്ന് ശാസ്ത്രജ്ഞന്മാർ ഇതുവരെ പഠിച്ചിട്ടില്ലാത്തതുകൊണ്ടാണിത്. എന്നിരുന്നാലും, ഒരു പ്രത്യേക അവയവത്തിൻറെ പ്രകടനവും അവസ്ഥയും മെച്ചപ്പെടുത്തുന്നതിനും സങ്കീർണതകൾ തടയുന്നതിനും ലക്ഷ്യം വെച്ച പല ചികിത്സാരീതികളും ഉണ്ട്.
ശരിയായ സന്തുലിതമായ ഭക്ഷണത്തിനുമാത്രം മുറുകെ പിടിക്കുക, വിറ്റാമിനുകൾ എടുക്കുക, ആരോഗ്യകരമായ ജീവിതരീതികൾ നയിക്കുക. രക്തക്കുഴലുകളിൽ ആയുർവേദത്തിൽ പ്രവർത്തിക്കുന്ന മാർഫൻ സിൻഡ്രോം, രോഗിക്ക് ശാരീരികവും എയ്റോബിക് വ്യായാമവും ഒരു സങ്കീർണ്ണത ആവശ്യമാകുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, ലോഡ് മാനസികവും മിതത്വവും ആയിരിക്കണം.