ഈ രോഗങ്ങളുടെ കാരണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്, 21. 13 ക്രോമസോമിൽ ശിരസ്സില്ലാത്ത ഒരു കുട്ടി ഉണ്ടാകാനുള്ള അപകടസാധ്യത എന്താണ്? ഇത് മനസ്സിലാക്കാൻ ശ്രമിക്കാം.
രോഗങ്ങൾ പത്തോഫൈസിയോളജി
സെൽ ഡിവിഷനിലെ പ്രക്രിയയിൽ ജനിതക വസ്തുക്കളുടെ തെറ്റായ വിതരണത്തിന്റെ ഫലമായി 13, 18, 21 ക്രോമസോമുകളിലുണ്ടാകുന്ന ഏറ്റവും സാധാരണമായ ജീനുകളുടെ ഗവേഷണം. മറ്റു വാക്കുകളിൽ പറഞ്ഞാൽ, ഗർഭസ്ഥ ശിശുക്കൾക്ക്, രണ്ട് ക്രോമസോമുകൾക്ക് പകരം മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്ന് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നു, 13, 18 അല്ലെങ്കിൽ 21 ക്രോമസോമുകളുടെ ഒരു അധിക പകർപ്പ് സാധാരണ മാനസികവും ശാരീരികവുമായ വികസത്തെ തടയുന്നു.
21-ാം ക്രോമസോം (ഡൗൺസിൻറെ സിഡെർ) ത്തിൽ 13-ഉം 18-ഉം ക്രോമസോമുകളിൽ ട്രിസോമിയത്തേക്കാൾ വളരെ കൂടുതലാണ് ത്രിശൂലം. പതുവെയും എഡ്വാർഡ്സ് സിൻഡ്രോമുകളുമൊക്കെയായി ജനിച്ച കുഞ്ഞുങ്ങളുടെ ആയുസ്സ് ഒരു വർഷത്തിനകം കുറവാണ്. 21 ക്രോമസോമിന്റെ മൂന്നു പകർപ്പുകൾ അവയുടെ പ്രായമാകൽ വരെ നിലനില്ക്കുന്നു.
എന്നിരുന്നാലും, സമാനമായ അസ്വാസ്ഥ്യങ്ങളുള്ള കുട്ടികൾക്ക് സമൂഹത്തിന്റെ പൂർണ്ണ അംഗങ്ങളാകാൻ കഴിയില്ല, അവർ ഏകാന്തതയ്ക്കും കഷ്ടതയ്ക്കും വിധേയരാണെന്ന് നമുക്ക് പറയാം. അതിനാൽ, 13, 18, 21 ക്രോമസോമുകളിൽ, ജൈവ രാസവസ്തു പരിശോധനയ്ക്ക് ശേഷം, കൂടുതൽ കുഴപ്പങ്ങളുണ്ടാക്കുന്ന ഗർഭധാരണം കണ്ടെത്തിയിട്ടുണ്ട്. രോഗനിർണയം സ്ഥിരീകരിച്ചാൽ ഗർഭധാരണം അവസാനിപ്പിക്കണം.
Trisomy 21 18 13: വിശകലനത്തിന്റെ വ്യാഖ്യാനം
21, 18, 13 ആം ക്രോമസോം ശിശുവിനുണ്ടാകുന്ന കുട്ടിയെ അമ്മയുടെ വയസുള്ള കാലഘട്ടങ്ങളിൽ വർദ്ധിപ്പിക്കും. എന്നാൽ ഇത് പെൺകുട്ടികളിൽ നിന്ന് ഒഴിവാക്കാനാവില്ല. ഈ രോഗങ്ങളാൽ ജനിച്ചുവളരുന്ന കുട്ടികളുടെ എണ്ണം കുറയ്ക്കുന്നതിനായി, ഗവേഷണത്തിലെ എന്തെങ്കിലും തെറ്റ് എന്ന് സംശയിക്കുന്ന ഒരാളെ അനുവദിക്കുന്ന പ്രത്യേക ഡയഗണോസ്റ്റിക് രീതികൾ ശാസ്ത്രജ്ഞർ വികസിപ്പിച്ചിട്ടുണ്ട്.
രോഗനിർണ്ണയത്തിന്റെ ആദ്യഘട്ടത്തിൽ, ഭാവിയിലെ അമ്മമാർ, ഡോക്ടർമാർ സ്ക്രീനിങ് ടെസ്റ്റുകൾ, പ്രത്യേകിച്ച്, ട്രിപ്പിൾ ടെസ്റ്റ് എന്ന് വിളിക്കപ്പെടുന്നതിന് ഉത്തമം. 15 മുതൽ 20 ആഴ്ചകൾ വരെ സ്ത്രീ രക്തം പരിശോധിക്കുന്നു, അത് അനുസരിച്ച് അത് നിർണ്ണയിക്കുന്നു: AFP (ആൽഫ-ഫെറോപോട്രിൻ), എസ്റ്റിയോൽ, എച്ച് സി ജി, ഇൻഹൈബിൻ എ. ഭ്രൂണത്തിന്റെ വികസനത്തിന്റെയും അവസ്ഥയുടെയും സ്വഭാവ സവിശേഷതകളാണ് രണ്ടാമത്തേത്.
21, 18, 13 ക്രോമസോമിലുള്ള ട്രിസോമിക്കിന്റെ സാധ്യത സ്ഥാപിക്കുന്നതിനായി, പ്രായപരിധി നിർണ്ണയിക്കുന്ന സൂചകങ്ങൾ താരതമ്യം ചെയ്യുന്നു. സ്ത്രീകളെ ഒരു ഗര്ഭസ്ഥശിശു ഡൗൺ സിൻഡ്രോം വികസിപ്പിക്കാനുള്ള സാധ്യതയുണ്ടെന്ന് അറിയപ്പെടുന്നു.
- 25 വയസ്സിൽ താഴെയുള്ളത്: 1250;
- 30 വർഷത്തിനുള്ളിൽ - 1: 1000;
- 35 വർഷം കൊണ്ട് - 1: 400;
- 40 വർഷം കൊണ്ട് - 1: 100;
- ഗർഭിണികൾ 45 വയസ്സിനു മുകളിലായിരിക്കുമ്പോൾ രോഗബാധയ്ക്കുള്ള സാധ്യത 1 മുതൽ 40 വരെ വർദ്ധിക്കും.
ഉദാഹരണത്തിന്, 38 വയസ്സുള്ള ഒരു സ്ത്രീയുടെ സ്ക്രീനിംഗ് ഫലം 1:95 ആണെങ്കിൽ, ഇത് കൂടുതൽ റിസ്ക് വർദ്ധിപ്പിക്കുകയും ഒരു അധിക പരീക്ഷയുടെ ആവശ്യം സൂചിപ്പിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു. അവസാനത്തെ രോഗനിർണ്ണയത്തിനായി, കോറിയോൺ ബയോപ്സി , അമ്നിയോസെന്റസിസ് , കോർഡോസെന്റസിസ്, പ്ലാസന്റോസെൻസിസിസ് തുടങ്ങിയ രീതികൾ ഉപയോഗിക്കുന്നു.
അമ്മയുടെ പ്രായമനുസരിച്ചുള്ള ട്രിസോമിമിയ 13, 18 വയസുള്ള കുട്ടികളുടെ സാധ്യത കൂടുതലായി കണ്ടുപിടിക്കുകയാണ്. എന്നാൽ ട്രൈസമി 21 ൽ ഇത് കുറവാണ്. 50% ൽ, വ്യതിയാനങ്ങൾ അൾട്രാസൗണ്ട് സമയത്ത് ദൃശ്യവത്ക്കരിക്കപ്പെടുന്നു. പരിചയസമ്പന്നനായ ഒരു വിദഗ്ധന് എഡ്വേർഡ്സ് അല്ലെങ്കിൽ പതോ സിൻഡ്രോം നിർണ്ണായകമായ പ്രത്യേകതകൾ നിർണ്ണയിക്കുന്നത് ബുദ്ധിമുട്ടുള്ള കാര്യമല്ല.
