Adrenogenital syndrome - പാത്തോളജി എല്ലാ സവിശേഷതകളും

പ്രാഥമികവും ദ്വിതീയവുമായ ലൈംഗിക സ്വഭാവങ്ങൾക്ക്, ഹോർമോണുകൾ ഉത്തരവാദികളാണ്, അവയിൽ ചിലത് അഡ്രീനൽ ഗ്രന്ഥികളിൽ ഉണ്ടാകുന്നു. ഈ വിൻറോഡ്രൻ ഗ്രന്ഥികളുടെ പ്രവർത്തനം മോശമാവുകയും ആന്ദ്രോണുകളുടെ അമിതമായ പ്രകാശനം മൂലം ഒരു രോഗാവസ്ഥ ഉണ്ടാകുകയും ചെയ്യുന്നു. ശരീരത്തിലെ പുരുഷ ലൈംഗിക ഹോർമോണുകളുടെ അളവ് ശരീരത്തിലെ ഘടനയിൽ വലിയ മാറ്റങ്ങൾക്ക് ഇടയാക്കുന്നു.

Adrenogenital Syndrome - കാരണങ്ങൾ

സങ്കീർണ്ണമായ ജനിതക മൃതദേഹത്തിൽ നിന്നുള്ള പാരമ്പര്യത്തിൽ നിന്നും പരിഗണനയുണ്ട്. 5000-6500 നു ശേഷം 1 അഡ്വാൻസ് രോഗപ്രതിരോധസംവിധാനത്തിന്റെ അപര്യാപ്തത വളരെ അപൂർവ്വമായി മാത്രമേ കണ്ടുപിടിക്കുന്നുള്ളൂ. ജനിതക കോഡിലുള്ള മാറ്റം അഡ്രീനൽ കോർടെക്സിന്റെ വലിപ്പവും നിലവാരവും വർദ്ധിക്കുന്നതാണ്. കോർട്ടിസോളും അൾഡോസ്റ്റീറോയും ഉൽപാദിപ്പിക്കുന്ന പ്രത്യേക എൻസൈമുകളുടെ ഉത്പാദനം കുറഞ്ഞു വരുന്നു. പുരുഷ ലൈംഗിക ഹോർമോണുകളുടെ സാന്ദ്രതയിൽ വർദ്ധനവ് കാണിക്കുന്നു.

Adrenogenital സിൻഡ്രോം - തരംതിരിക്കൽ

Adrenocortical വളർച്ചയും ലക്ഷണങ്ങളുടെ കാഠിന്യവും അനുസരിച്ച്, വിവരിച്ചിരിക്കുന്ന രോഗം പല വ്യതിയാനങ്ങളിൽ നിലനിൽക്കുന്നു. Adrenogenital സിൻഡ്രോം ഫോമുകൾ:

• ഉപ്പ് നഷ്ടപ്പെടുന്നു;
• viril (simple);
• പോസ്റ്റ് പ്യൂബർടൽ (നോൺക്ലാസിക്കൽ, വൈപഥിക).

Adrenogenital സിൻഡ്രോം - ഉപ്പ് ഫോം

നവജാതശിശുക്കളിലോ ജീവിതത്തിലെ ആദ്യ വർഷത്തെ കുട്ടികളിലോ ഉള്ള ഏറ്റവും സാധാരണമായ രോഗപഠനം. Adrenogenital syndrome എന്ന ഉപ്പ്-നഷ്ടമായ ഫോം കൊണ്ട്, ഹോർമോൺ ബാലൻസ് അസ്വസ്ഥനാകുകയും അഡ്രീനൽ കോർട്ടക്സിലെ പ്രവർത്തനം അപര്യാപ്തമാണ്. ഈ രോഗം രോഗം അൽഡോസ്റ്ററോണിന്റെ വളരെ കുറഞ്ഞ അളവിൽ കാണപ്പെടുന്നു. ശരീരത്തിലെ ജല-ഉപ്പ് ബാലൻസ് നിലനിർത്തേണ്ടത് അത്യാവശ്യമാണ്. ഈ adrenogenital സിൻഡ്രോം ഹൃദയത്തിന്റെ പ്രവർത്തനം ലംഘിക്കുകയും രക്തസമ്മർദ്ദം ഒരു ജമ്പ് പ്രോത്സാഹിപ്പിക്കുന്നു. ഇത് വൃക്കകളിൽ ലവണങ്ങൾ ശേഖരിക്കുന്ന പശ്ചാത്തലത്തിലാണ് സംഭവിക്കുന്നത്.

Adrenogenital സിൻഡ്രോം ഒരു കല്ല് രൂപമാണ്

രോഗിയുടെ ലളിതമായ അല്ലെങ്കിൽ ക്ലാസിക്കൽ ഭേദം അഡ്രീനൽ അപര്യാപ്തതയുടെ പ്രതിഭാസമായിരുന്നില്ല. വിവരിച്ച adrenogenital സിൻഡ്രോം (എസിഎസ് വൈറൽ ഫോം) ബാഹ്യ ലൈംഗികബന്ധത്തിൽ മാറ്റങ്ങൾ മാത്രം നയിക്കുന്നു. ഈ രോഗം ചെറുപ്പത്തിൽ തന്നെ അല്ലെങ്കിൽ പ്രസവത്തിനു ശേഷം ഉടൻ തന്നെ രോഗം കണ്ടുപിടിക്കുന്നു. പ്രത്യുൽപാദന സമ്പ്രദായത്തിനകത്ത് സാധാരണമാണ്.

അഡ്നോറോജനിറ്റൽ സിൻഡ്രോം എന്ന പോസ്റ്റ്പേർബർട്ട് ഫോം

ഇത്തരത്തിലുള്ള രോഗം വൈപൃത്യവും, ഏറ്റെടുക്കുന്നതും, ക്ലാസ്സിക്കല്ല. സജീവ ലൈംഗിക ജീവിതം നയിക്കുന്ന സ്ത്രീകളിൽ മാത്രം ഇത്തരം adrenogenital സിൻഡ്രോം ഉണ്ടാകുന്നതാണ്. പാത്തോളജി വികസനം കാരണം ജീനുകൾ ഒരു congenital മ്യൂട്ടേഷനും അഡ്രീനൽ കോർട്ടക്സിലെ ട്യൂമർ രണ്ടും ആയിരിക്കാം. ഈ രോഗം പലപ്പോഴും വന്ധ്യതകൊണ്ട് ഉണ്ടാകുന്നു, അതുകൊണ്ട് വേണ്ടത്ര തെറാപ്പി ഇല്ലാതെ, adrenogenital syndrome, ഗർഭം എന്നിവ പൊരുത്തമില്ലാത്ത ആശയങ്ങളാണ്. വിജയകരമായ ഗർഭധാരണത്തിൽ പോലും ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിന്റെ സാധ്യത വളരെ കൂടുതലാണ്, ആദ്യ ഘട്ടങ്ങളിൽ (7-10 ആഴ്ച) ഗര്ഭപിണ്ഡം കൊല്ലപ്പെടുകയാണ്.

Adrenogenital സിൻഡ്രോം - ലക്ഷണങ്ങൾ

വിശദീകരിച്ച ജനിതക അസൗകര്യത്തിന്റെ ക്ലിനിക്കൽ ചിത്രം രോഗത്തിൻറെ പ്രായത്തിനും രൂപത്തിനും അനുയോജ്യമാണ്. നവജാതശിശുക്കളുടെ Adrenogenital സിൻഡ്രോം ചിലപ്പോൾ നിർണ്ണയിക്കാൻ കഴിയില്ല, കാരണം കുഞ്ഞിൻറെ ലിംഗം തെറ്റായി തിരിച്ചറിയാൻ കഴിയും. പാത്തോളജിയുടെ പ്രത്യേക ലക്ഷണങ്ങൾ 2-4 വർഷം മുതൽ ദൃശ്യമാവുന്നു, ചില സാഹചര്യങ്ങളിൽ ഇത് പിന്നീട് കൗമാരത്തിലോ പക്വതയിലോ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നു.

ആൺകുട്ടികളിൽ Adrenogenital സിൻഡ്രോം

ഉപ്പിനുണ്ടാകുന്ന മലിനീകരണ രൂപത്തിൽ വെള്ളം-ഉപ്പ് ബാലൻസ് അസ്വസ്ഥതയുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ കണ്ടുവരുന്നത്:

• വയറിളക്കം;
• കഠിനമായ ഛർദ്ദി;
• കുറഞ്ഞ രക്തസമ്മർദ്ദം;
• വിദ്വേഷം
• tachycardia;
• ശരീരഭാരം കുറയുന്നു.

ആൺകുട്ടികളിൽ ഒരു ലളിതമായ അഡ്നോഗോനിനെൽ സിൻഡ്രോം താഴെ പറയുന്ന ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ട്:

• വിശാല പെൻസി
• സൂക്ഷ്മമായ ചർമ്മത്തിന്റെ പിഗ്മെന്റേഷൻ;
• മലദ്വാരം ചുറ്റുമുള്ള ഇരുണ്ട ബാഹ്യഭാഗം.

നവജാതശിശു വിദ്യകൾ വളരെ അപൂർവമായേ കണ്ടെത്തിയിട്ടുള്ളൂ. കാരണം, ചെറുപ്പത്തിലെ തന്നെ ക്ലിനിക്കൽ ചിത്രം മോശമായി പ്രകടിപ്പിക്കപ്പെടുന്നു. പിന്നീട് (2 വർഷം മുതൽ) adrenogenital സിൻഡ്രോം കൂടുതൽ ശ്രദ്ധേയമാണ്:

• ശരീരത്തിൽ മുടി വളർച്ച, ജനനേന്ദ്രിയങ്ങൾ ഉൾപ്പെടെ;
• താഴ്ന്ന, ഭയാനകമായ ശബ്ദം;
• ഹോർമോൺ മുഖക്കുരു ( മുഖക്കുരു vulgaris);
• മസ്കുലേഷൻ;
• അസ്ഥി രൂപീകരണത്തിന്റെ ത്വരണം;
• ചെറിയ ഉയരം.

പെൺകുട്ടികളിലെ Adrenogenital സിൻഡ്രോം

പെൺ ശിശുക്കളിലെ രോഗാവസ്ഥയെ നിർണയിക്കാൻ വളരെ ലളിതമാണ്, അത് അത്തരം ലക്ഷണങ്ങളോടൊപ്പം ഉണ്ടായിരിക്കും:

• ഹൈപ്പർട്രോഫിക് ക്ലോറിസോസിസ്, ഒരു ലിംഗം പോലെ തോന്നിക്കുന്ന;
• വലിയ ലാബിയ, ഒരു scrotum പോലെ;
• യോനിൻ, urure എന്നിവ ഒരു urogenital sinus ആയി ചേർക്കുന്നു.

നവജാതശിശുക്കളുടെ ലക്ഷണങ്ങളുടെ പശ്ചാത്തലത്തിൽ, പെൺകുട്ടികൾ ചിലപ്പോൾ ആൺകുട്ടികൾക്കു തെറ്റുപറ്റുകയും തെറ്റായ ലൈംഗികതയുടെ അടിസ്ഥാനത്തിൽ വളർത്തുകയും ചെയ്യുന്നു. ഇക്കാരണത്താൽ, സ്കൂളിലോ കൌമാരത്തിലോ, ഈ കുട്ടികൾക്ക് പലപ്പോഴും മാനസിക പ്രശ്നങ്ങളുണ്ട്. പെൺകുട്ടിയുടെ പ്രത്യുൽപാദന സമ്പ്രദായത്തിനകത്ത് സ്ത്രീ ജനിതകമാതൃകയ്ക്ക് പൂർണ്ണമായും യോജിക്കുന്നു, അതുകൊണ്ടാണ് അവൾ തന്നെത്തന്നെ ഒരു സ്ത്രീയെന്നാണ്. ആന്തരിക വൈരുദ്ധ്യങ്ങളും സമൂഹത്തിൽ അനുകൂലനങ്ങളുള്ള പ്രയാസങ്ങളും കുട്ടി ആരംഭിക്കുന്നു.

രണ്ട് വർഷത്തിനു ശേഷം, സ്വപ്രേരിതമായ adrenogenital സിൻഡ്രോം താഴെപ്പറയുന്ന ലക്ഷണങ്ങൾ പ്രകടിപ്പിക്കുന്നു:

• പേശി മുടിയിലും കയ്യൊപ്പോലിന്റേയും അകാല വളർച്ച;
• ഷോർട്ട് കാലുകളും ആയുധങ്ങളും;
• പേശി
• മുഖത്തെ മുടി (8 വയസ് വരെ);
• ഒരു മനുഷ്യന്റെ ശരീരം (വിശാലമായ തോളിൽ, ഇടുങ്ങിയ പല്ല്);
• മയക്കുമരുന്നുകളുടെ വളർച്ചയുടെ അഭാവം;
• കുറഞ്ഞ വളർച്ചയും ഭാരംകൂടേണ്ട ചുമരുകളും;
• മോശമായ ശബ്ദം;
• മുഖക്കുരു രോഗം
• ആർത്തവത്തെ അതിരറ്റ വൈകല്യം (15-16 വയസ്സിന് മുമ്പുള്ളതല്ല);
• അസ്ഥിരമായ ചക്രം, ആർത്തവസമയത്ത് പതിവ് കാലതാമസം;
• അമെനോറീയോ ഒലിഗോമെനൊരിയോ;
• വന്ധ്യത
• രക്തസമ്മർദ്ദം
• പുറംതൊലിയിലെ അമിതമായ പിഗ്മെന്റേഷൻ.

Adrenogenital സിൻഡ്രോം - രോഗനിർണയം

വിദഗ്ദ്ധ, ലബോറട്ടറി പഠനങ്ങൾ അഡ്രീനൽ കോർടെക്സിന്റെ ഹൈപ്പർ പ്ലാസിയവും ഡൈൻഫങ്കുണലും തിരിച്ചറിയാൻ സഹായിക്കുന്നു. ശിശുക്കൾക്ക് adrenogenital congenital syndrome കണ്ടുപിടിക്കുന്നതിന്, ജനനേന്ദ്രിയങ്ങളെ വിശദമായി പരിശോധിക്കുക, കമ്പ്യൂട്ടേഷണൽ ടോമാഗ്രാഫി (അല്ലെങ്കിൽ അൾട്രാസൗണ്ട്) എന്നിവ നിരീക്ഷിക്കുക. ഒരു ഹാർഡ്വെയർ പരീക്ഷയ്ക്ക് പുരുഷബീജ ആന്തരാവയവങ്ങളിലുള്ള പെൺകുട്ടികളിലെ അണ്ഡാശയത്തെക്കുറിച്ചും ഗർഭപാത്രം കണ്ടുപിടിക്കാൻ കഴിയും.

സംശയിക്കപ്പെട്ട രോഗനിർണയം സ്ഥിരീകരിക്കാനായി, adrenogenital സിൻഡ്രോം ഒരു ലാബോറട്ടറി വിശകലനം നടത്തുന്നത്. അതിൽ ഹോർമോണുകളുടെ ഉള്ളടക്കത്തെക്കുറിച്ചുള്ള മൂത്രത്തെയും രക്തത്തെയും കുറിച്ചുള്ള പഠനം ഉൾപ്പെടുന്നു.

• 17-ഒ.എച്ച്-പ്രൊജസ്ട്രോൺ;
• aldosterone;
• cortisol;
• 17-കെറ്റോസ്റ്റീറോയിഡ്സ്.

അധികമായി അസൈൻ ചെയ്തത്:

• ജൈവരസതന്ത്രം ;
• ക്ലിനിക്കൽ രക്തം പരിശോധന;
• മൂത്ര പരിശോധന

Adrenogenital സിൻഡ്രോം ചികിത്സ

പരിശോധിച്ച ജനിതക രോഗപഠനം മുക്തി നേടാൻ സാദ്ധ്യതയില്ല, എന്നാൽ അതിന്റെ ക്ലിനിക് പ്രകടനങ്ങൾ ഇല്ലാതാക്കാൻ കഴിയും. Adrenogenital സിൻഡ്രോം - ക്ലിനിക്കൽ ശുപാർശകൾ:

1. ഹോർമോണൽ മരുന്നുകളുടെ ആജീവനാന്ത സ്വീകരണം. അഡ്രീനൽ കോർട്ടക്സിലെ പ്രവർത്തനം സാധാരണമാക്കുകയും എൻഡോക്രൈൻ സന്തുലിതാവസ്ഥയെ നിയന്ത്രിക്കുകയും ചെയ്യുമ്പോൾ, നിങ്ങൾ ഗ്ലൂക്കോക്കോർട്ടിക്കോയിഡുകൾ നിരന്തരം കുടിക്കേണ്ടതുണ്ട്. ഇഷ്ടപ്പെട്ട ഓപ്ഷൻ ഡിക്സമിത്തസോൺ ആണ്. ഓരോ ദിവസവും വ്യക്തിഗതമായി അളവ് 0.05 മുതൽ 0.25 മില്ലിഗ്രാം വരെ കണക്കാക്കപ്പെടും. ഉപ്പിനുണ്ടാകുന്ന ഉപ്പിൻറെ രൂപത്തിൽ വെള്ളം-ഉപ്പ് ബാലൻസ് നിലനിർത്താൻ ധാതു കോർട്ടിക്കോഡിറ്റുകൾ എടുക്കേണ്ടത് പ്രധാനമാണ്.
2. കാഴ്ചയുടെ തിരുത്തൽ. ജനനേന്ദ്രിയങ്ങൾക്ക് കൃത്യമായ രൂപവും വലുപ്പവും ഉണ്ടെന്ന് ഉറപ്പുവരുത്താൻ യോജിനൽ പ്ലാസ്റ്റിക്, ക്ലിറ്റോറെക്ടമി, മറ്റ് ശസ്ത്രക്രിയകൾ എന്നിവ നിർദേശിക്കപ്പെടുന്നു.
3. ഒരു സൈക്കോളജിസ്റ്റുമായി പതിവായി ചർച്ചകൾ (അപേക്ഷപ്രകാരം). ചില രോഗികൾക്ക് സാമൂഹ്യ അഡാപ്റ്റേഷനിൽ സഹായം ആവശ്യമുണ്ട്.
4. അണ്ഡവിഭജനം ഉത്തേജനം ആർത്തവത്തെ നിയന്ത്രിക്കുന്നതും ആസ്ട്രോൺ ഉൽപാദനത്തെ അടിച്ചമർത്തുന്നതും ഉറപ്പാക്കുന്ന സവിശേഷ മരുന്നുകളുടെ ഗർജ്ജനം ഗർഭിണിക ആവശ്യം ആഗ്രഹിക്കുന്ന സ്ത്രീകൾ. ഗർഭിണിയായ കാലയളവിൽ ഗ്ലൂക്കോക്കോർട്ടിക്കോയിഡുകൾ എടുക്കാറുണ്ട്.