ഡൗൺ സിൻഡ്രോം വിശകലനം

പലപ്പോഴും ഒരു ഗർഭിണിയായ സ്ത്രീ ഡൗൺസ് സിൻഡ്രോം വിശകലനം വേണ്ടി അയയ്ക്കാൻ, ആരും ആവശ്യമില്ല കാരണം എപ്പോഴെങ്കിലും ആരെങ്കിലും വിശദീകരിക്കുന്നു. മരുന്നുകളുടെ വികസനം അത്തരമൊരു ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിന്റെ ഗവേഷണത്തിന് സമീപകാലത്ത് മാത്രമേ അനുവദിച്ചിട്ടുള്ളൂ എന്നത് ശ്രദ്ധേയമാണ്. മുമ്പു്, ഡൗൺസ് സിൻഡ്രോം വേണ്ടി സ്ക്രീനിങ് നടത്തിയത്, അത്തരമൊരു ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിന്റെ രോഗാവസ്ഥയെക്കുറിച്ച് പരോക്ഷമായ സൂചനകള് കാണിച്ചു. ഇപ്പോൾ അത്തരം ഒരു രോഗനിർണയം സ്ഥാപിക്കാൻ കൂടുതൽ മാർഗങ്ങളുണ്ട്.

ഡൗൺ സിൻഡ്രോം എന്നതിനുള്ള ജനിതക വിശകലനം

ഒരു പശുക്കിടാവിനെ പ്രസവിക്കുന്ന പ്രക്രിയയിൽ, ഒരു സ്ത്രീക്ക് ധാരാളം ടെസ്റ്റുകൾ നടത്തേണ്ടിവരും. അതിൽ ഡൗൺ സിൻഡ്രോം എന്നതിനുള്ള ഒരു രക്തം പരിശോധനയാണ്. നാം അതിന്റെ പ്രാധാന്യം അവഗണിക്കരുത്, കാരണം നമുക്കെല്ലാവർക്കും നമ്മുടെ ജനിതക പാരമ്പര്യത്തെക്കുറിച്ച് അറിയില്ല, അജാത ശിശുക്കളുടെ ക്ഷേമത്തിന് വലിയ ഉത്തരവാദിത്വം വഹിക്കാനാവില്ല. അത്തരമൊരു പഠനത്തിന്റെ ഫലങ്ങൾ ആശ്വാസകരമല്ലെങ്കിൽ, ജനിതകശാസ്ത്രജ്ഞൻ രോഗപാരമ്പര്യത്തെ വെളിപ്പെടുത്തുന്നുണ്ടെങ്കിൽ, ഡൗൺ സിൻഡ്രോം പരിശോധിക്കുന്നതിന് ഇത് വിലമതിക്കുന്നു. കുട്ടിയുടെ അല്ലെങ്കിൽ അംമ്നിയോട്ടിക് ദ്രാവകത്തിന്റെ അമ്മയും അതിന്റെ തുടർന്നുള്ള പഠനവുമുള്ള ജൈവ വസ്തുക്കളുടെ ശേഖരം ഇതിൽ ഉൾപ്പെടുന്നു.

ഡൗൺ സിൻഡ്രോം റിസ്ക്

പ്രായമായ മാതാപിതാക്കളിൽ 35 വയസ്സിന് മുകളിലുള്ള പുരുഷന്മാരും 45 പുരുഷന്മാരും ഒരു "സണ്ണി കുട്ടിയെ" സൃഷ്ടിക്കുന്നതിനുള്ള സാധ്യത ഗൗരവമായി വർദ്ധിപ്പിക്കുന്നു. കൂടാതെ, ഈ പ്രതിഭാസം സംഭവിക്കുന്നത് വളരെ ചെറുപ്പക്കാരായ അമ്മമാരും, അഗമ്യവുമാണ്, അതായത് അടുത്ത ബന്ധുക്കൾ തമ്മിലുള്ള വിവാഹം. മാതാപിതാക്കൾക്കും ഗര്ഭസ്ഥശിശുക്കൾക്കും ഗർഭധാരണം നടത്തുമ്പോൾ ഗർഭിണികളുടെ ആസൂത്രണവും പെരുമാറ്റവും സംബന്ധിച്ച് നിരുത്തരവാദിത്വ മനോഭാവം പിൻപറ്റേണ്ട ആവശ്യമില്ല. അതിനാൽ, ഡൗൺസ് സിൻഡ്രോം ഒരു സ്ക്രീനിംഗ് പരിശോധന നിർബന്ധമാണ്. ഭ്രൂണത്തിലെ രോഗങ്ങളുടെ സാന്നിധ്യം സ്ഥിരീകരിക്കാനോ നിഷേധിക്കാനോ, ശരിയായ സമയത്ത് ശരിയായ തീരുമാനം എടുക്കാനോ,

അൾട്രാസൗണ്ട് ഫലങ്ങളുടെ ഫലങ്ങളാൽ നിർണയിക്കാനും ഗസ്റ്റേഷൻ കാലയളവിലും, വ്യതിയാനങ്ങളുടെ സാധാരണയായി അംഗീകരിക്കപ്പെട്ട അതിർവരമ്പുകളുമായും ബന്ധപ്പെടുത്തുന്ന ഡൗൺസിൻറെ സിംട്രോമിന്റെ ചില റിസ്ക് മാനദണ്ഡങ്ങൾ ഉണ്ട്. മൂക്കിൻറെ അസ്ഥികളുടെ നീളം, കോളർ സ്പേസ് കനം എന്നിവയിൽ ഡോക്ടർ താത്പര്യം കാണിക്കുന്നു. അൾട്രാസൌണ്ട് മെഷീൻ അളക്കുന്നു.

ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ബയോകെമിസ്ട്രി റിസ്ക്

അത്തരമൊരു വിശകലനം 9-13 ആഴ്ചകളിൽ നിന്ന്, ഗർഭാവസ്ഥയുടെ ആദ്യകാല ഘട്ടങ്ങളിൽ കുറവുകളെ നിർണ്ണയിക്കാൻ നമ്മെ അനുവദിക്കുന്നു. പ്രാരംഭ ഘട്ടത്തിൽ ഒരു പ്രത്യേക പ്രോട്ടീനിന്റെ സാന്നിദ്ധ്യം സ്ഥാപിക്കപ്പെടുന്നു. രണ്ടാമത്തേത് ഹോർക്കോൺ ഹോർക്കിയുടെ വ്യക്തിഗത ഘടകത്തെ അളക്കുന്നു. ഓരോ ലബോറട്ടറിയിലും ഡൗൺസ് സിൻഡ്രോം സ്വന്തം റിസ്ക് മാനദണ്ഡങ്ങൾ ഉണ്ടായിരിക്കുമെന്നതിനാൽ ശ്രദ്ധാപൂർവ്വം വിശകലനത്തിനുള്ള സ്ഥലത്തു ഫലങ്ങളുടെ വിശദീകരണങ്ങൾ ലഭിക്കേണ്ടതുണ്ട്.